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Mostrando ítems 1-10 de 22
Influência das doenças de depósito lisossômico em parâmetros reprodutivos de modelos animais: uma revisão de escopo
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2021)
Lysosomal Storage Diseases (LSDs) are caused by mutated genes that code lysosomal hydrolases that catabolize different substrates. Since they are progressively accumulated, they lead to cellular, tissue and systemic damages ...
O tratamento da doença de Gaucher no Sistema Único de Saúde: o caso do Rio de Janeiro
(Instituto Fernandes Figueira, 2014)
Bioética da proteção e tratamento de doenças genéticas raras no Brasil: o caso das doenças de depósito lisossomal
(Escola Nacional de Saúde Pública Sérgio Arouca, 2009)
Este trabalho tem como objetivo discutir a moralidade do financiamento público das drogas órfãs, de altíssimo custo, para o tratamento de doenças genéticas raras, utilizando as ferramentas da Bioética, em especial o princípio ...
Implementação e padronização de técnicas de dosagem enzimática para detecção de doenças de depósito lisossômico
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2009-02-27)
Objectives: To implement and to standardize enzymatic activity techniques using dried blood spots on filter paper for the enzymes -galactosidase A, for the diagnosis of Fabry Disease patients; -iduronidase, for the ...
Alterações bioquímicas e celulares secundárias à deficiência enzimática em modela animal de Mucopolissacaridose tipo I
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2011-03-30)
A Mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença de depósito lisossômico autossômica recessiva, causada pela deficiência da enzima alfa-L-iduronidase, responsável pela degradação de dois glicosaminoglicanos: dermatan e ...
Tratamento da doença de Gaucher: um consenso brasileiro
(Associação Brasileira de Hematologia e Hemoterapia e Terapia Celular, 2003-06-01)
Gaucher disease is one of the inborn errors of metabolism from lysossomal storage diseases and the most frequent of this group. It iss an autosomal recessive disease with reoccurrence risk of 25% in each pregnancy of ...
Avaliação do padrão de inativação do cromossomo X e sua possível relação com a manifestação clínica de mulheres heterozigotas para a Doença de Fabry
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2014)
Introdução: A Doenca de Fabry (DF) e uma doenca de deposito lisossomico de heranca ligada ao cromossomo X, causada pela defiCiência da enzima alfa-galactosidase A. Esta defiCiência enzimatica, que provoca um acumulo de ...
Avaliação da relação entre ritmos biológicos e fisiologia dos lisossomos e sua participação em modelo de doença lisossômica
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2016-03-31)
The clock system is responsible for the orchestration observed in several physiological, cellular and molecular processes. This regulation is controlled by a molecular machinery that allows the ideal synchronization of ...