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Mostrando ítems 1-10 de 37
Neurofibromatose: uma desordem hereditária: relato de caso de ocorrência em mãe e filha
(Instituto de Ciências da Saúde/ Universidade Federal da BahiaBrasil, 2008)
A neurofibromatose é uma desordem genética caracterizada pelo aparecimento de neoplasias benignas que acompanham
o trajeto do nervo envolvido, alterações cutâneas e, em alguns casos mais raros, lesões gastrintestinais e ...
Fibromatosis gingival hereditaria: una rara enfermedad. Reporte de una familia
Introduction: Hereditary gingival fibromatosis is a rare genetic disorder that produces a gingival overgrowth and the associated dental displacement, the pathogenesis and the molecular basis of the disease remains unknown. ...
Dados clínicos e da audição em indivíduos com Síndrome de Alport
(ABORL-CCF Associação Brasileira de Otorrinolaringologia e Cirurgia Cérvico-Facial, 2008-12-01)
Alport Syndrome (AS) is a hereditary disease, characterized by nephropathy, often times with sensorineural hearing loss and ocular defects. AIM: to analyze the clinical and hearing information from individuals with AS, ...
Hidroterapia para espasticidade na doença de Strumpell-Lorrain: relato de caso
(Escola Paulista de Medicina. Disciplina de Neurologia, 2009)
A Paraparesia Espástica Hereditária (PEH) ou doença de Strum-pell-Lorrain é uma desordem progressiva formada por um gru-po de condições neurodegenerativas cuja principal característica
clínica é a fraqueza muscular ...
ASPECTOS Genéticos e Terapêuticos da Osteogênese Imperfeita
(Universidade Federal do Espírito SantoBRPrograma de Pós-Graduação em BiotecnologiaUFESDoutorado em Biotecnologia, 2017-12-20)
A osteogênese imperfeita (OI) é uma desordem hereditária geneticamente heterogênea com incidência de 1 em cada 10-20.000 indivíduos nascidos. Caracteriza-se por deformidades no tecido conjuntivo e pela fragilidade óssea, ...
Síndrome de Prader-Willi: relato de caso
(Instituto de Ciências da Saúde/ Universidade Federal da BahiaBrasil, 2015-01)
Introdução: A síndrome de Prader-Willi é um tipo de desordem cromossômica que pode afetar de forma aleatória qualquer grupo étnico
independentemente do sexo, comumente de forma não hereditária. É associada na maioria dos ...
TRAÇO FALCIFORME: UMA VISÃO PARA OS CENTROS DE HEMOTERAPIA
(Universidade Federal de Santa Maria, 2011)
Estudo da Mutação C.1080+1g>t do Gene P3h1 em Pacientes Com osteogênese Imperfeita Atendidos no Estado do Espírito Santo, Brasil
(Universidade Federal do Espírito SantoBRPrograma de Pós-Graduação em BiotecnologiaUFESMestrado em Biotecnologia, 2019-02-26)
A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença óssea hereditária rara caracterizada por
ossos frágeis e quebradiços que resultam em fraturas em crianças e adultos. É uma
desordem relacionada ao colágeno, o principal componente ...
Aspectos moleculares da Síndrome de Bloch-Sulzberger ou incontinência pigmentar: relato de caso e revisão da literatura
(Instituto de Ciências da Saúde/ Universidade Federal da BahiaBrasil, 2013-12)
Introdução: A Incontinência Pigmentar ou Síndrome de Bloch-Sulzberger é considerada uma patologia hereditária rara, que se
caracteriza por desordem dominante ligada ao cromossomo X. Afeta principalmente o sexo feminino, ...