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Mostrando ítems 1-9 de 9
Clinical spectrum of early onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes: an autosomal recessive ataxia not to be missed
(Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO, 2013-06-01)
Autosomal recessive cerebellar ataxias are a heterogeneous group of neurological disorders. In 1981, a neurological entity comprised by early onset progressive cerebellar ataxia, dysarthria, pyramidal weakness of the limbs ...
Mutação eqlb localizada no cromossomo 17 de camundongo causa desenvolvimento cerebelar anormal e ataxia
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2007)
Aspectos clínicos e genéticos, avaliação cognitiva e neuroimagem em pacientes com Ataxia autossômica recessiva relacionada ao gene SYNE1
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2019-03-28)
BACKGROUND: Cerebellar ataxias are a heterogenous group of diseases that can affect individuals of all ages and are characterized by degeneration of the cerebellum and cerebellar pathways. The most common genetic forms of ...
Avaliação clínica, genética, radiológica e da arquitetura retiniana em pacientes com ataxia relacionada ao gene SACS
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2019-04-25)
BACKGROUND: Cerebellar ataxia is characterized by loss of balance and coordination, and is found in several neurological conditions. This group of disorders is very diverse in clinical presentations and etiopathogenesis, ...
Mutação eqlb causa alteração na expressão de genes do controle do ciclo celular de precursores de neurônios cerebelares
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2011-04-27)
Várias doenças humanas atualmente conhecidas têm causas genéticas. Uma maneira de se entender as alterações moleculares que levam a essas doenças é através da análise da disfunção de um gene, que pode ser feito usando ...
Síndrome de ataxia telangiectasia sem ataxia: relato de caso
(Associação Brasileira de Alergia e Imunologia (ASBAI) e da Sociedad Latinoamericana de Alergia, Asma e Inmunología (SLAAI).SÃO PAULO, 2016-12-05)
A síndrome de ataxia telangiectasia (AT) é uma síndrome complexa, com herança autossômica
recessiva, de baixa incidência, que envolve múltiplos órgãos. É caracterizada por distúrbios neurológicos, ataxia cerebelar ...
Tradução para o português e validação da Escala Cooperativa Internacional para Avaliação das Ataxias (Internacional Cooperative Ataxia Rating Scale - Icars)
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2018-07-26)
Introduction: Spinocerebellar ataxias (SCAs) are a group of neurodegenerative and
genetic diseases characterized by progressive gait impairment, speech changes and
abnormal oculomotor movements. Clinical observation of ...
Investigação clínico-molecular de pacientes com a síndrome de Gomez-López-Hernández (displasia dérmica - cerebelo - trigeminal)
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2021)
Introduction: Gomez-López-Hernández syndrome (GLHS) or cerebellum-trigeminal-dermal dysplasia was described for the first time by Gomez in 1979 in a patient who had focal alopecia, ataxia, trigeminal anesthesia, and ...
Molecular characteristics of Machado-Joseph disease mutation in 25 newly described Brazilian families
(Sociedade Brasileira de Genética, 1997)