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Mostrando ítems 1-10 de 2282
Expandiendo el espectro mutacional en pacientes chilenos con fibrosis quística
(2012)
Introducción: La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad con herencia autosómica recesiva, que presenta una incidencia de 1 en 8.000 a 9.000 recién nacidos en Chile. A la fecha se han descrito más de 1.800 mutaciones ...
“Análisis mutacional de los genes katG/RpoB/InhA implicados en la multiresistencia de cepas de Mycobacterium tuberculosis”
(Biblioteca Digital wdg.biblioUniversidad de Guadalajara, 2016-10-10)
Sorderas Neurosensoriales por mutaciones mitocondriales más frecuentes (Población de sordos de Córdoba-Argentina)
(2008)
En los recientes años, se han reportado un número importante de desórdenes clínicos, asociados con mutaciones en el ADN mitocondrial. Se ha establecido que en la mayoría de los síndromes, heredados por línea materna, las ...
Espectro de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 asociados a cáncer de mama en Colombia
Introducción: El riesgo de desarrollar cáncer de seno y cáncer de ovario puede transmitirse en familias que porten mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2. La detección de estas mutaciones permite tomar decisiones oportunas ...
Mutación en el gen de apolipoproteína B responsable de hipercolesterolemia familiar: primeros dos casos clínicos reportados en Uruguay
(Sociedad Uruguaya de Cardiología, 2013)
Análisis mutacional de la acondroplasia en 20 pacientes colombianos
(Facultad de Medicina. Universidad Nacional de Colombia. Sede Bogotá, 2010)
Antecedentes. La acondroplasia es la más común de las displasias esqueléticas. Se trata de una enfermedad autosómica dominante con penetrancia completa. Esta enfermedad se debe a una mutación en el gen del receptor 3 del ...
Estudios genético-moleculares de miotonías hereditarias en la población costarricense
(Universidad de Costa Rica. Centro Centroamericano de Población, 2022)
Identificación molecular de mutaciones puntuales relacionadas con resistencia a drogas en VIH-1 de pacientes peruanos
(Instituto Nacional de Salud, 2006)
Ocurrencia de mutaciones en el gen pncA y mutaciones en otros genes (rpsA, panD y clpC1) asociados a la resistencia a la pirazinamida en Mycobacterium tuberculosis a través del análisis de 3016 genomas de aislados clínicos de Lima y Callao
(Universidad Peruana Cayetano HerediaPE, 2022)
La tuberculosis es una enfermedad causada por el bacilo Mycobacterium tuberculosis, que afecta principalmente a los pulmones. La pirazinamida (PZA) es uno de los antibióticos más usados para combatirla ya que elimina a los ...