Sorderas Neurosensoriales por mutaciones mitocondriales más frecuentes (Población de sordos de Córdoba-Argentina)

Abstract

En los recientes años, se han reportado un número importante de desórdenes clínicos, asociados con mutaciones en el ADN mitocondrial. Se ha establecido que en la mayoría de los síndromes, heredados por línea materna, las mutaciones puntuales en el ADNmt, serían responsables de producir síndrome como: Neuropatía óptica hereditaria de Leber(LHON), ataxia neurogénica y retinitis pigmentaria (NARP), epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (MERRF), miopatía y cardiopatía heredadas maternalmente (MMC), encefalomiopatía, acidosis láctica y ataques recurrentes cerebrales (MELAS). Estos desórdenes, que tienen una particular expresión clínica, afectan también, la función coclear. Dentro de las alteraciones en el ADNmt, las mutaciones que se producen especialmente en los genes ARNr 12S y ARNt ser(UNC), son considerados como las causas más importantes de pérdida de la audición y ototoxicidad(AU)