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Mostrando ítems 1-10 de 282
Sorderas Neurosensoriales por mutaciones mitocondriales más frecuentes (Población de sordos de Córdoba-Argentina)
(2008)
En los recientes años, se han reportado un número importante de desórdenes clínicos, asociados con mutaciones en el ADN mitocondrial. Se ha establecido que en la mayoría de los síndromes, heredados por línea materna, las ...
Evaluación de la mutación a3243g en mtDNA, en familias de pacientes diagnosticados con el síndrome Melas
(Universidad de Antioquia, Facultad de MedicinaMedellín, Colombia, 2022)
Espectro de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 asociados a cáncer de mama en Colombia
Introducción: El riesgo de desarrollar cáncer de seno y cáncer de ovario puede transmitirse en familias que porten mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2. La detección de estas mutaciones permite tomar decisiones oportunas ...
Estudio de la acumulación de mutaciones puntuales durante el proceso de replicación del ADN y evaluación de la hipótesis de la presión termodinámica mediante un modelo evolutivo in vitro que utiliza un PCR de baja temperatura
(Universidad Peruana Cayetano HerediaPE, 2014)
En el presente estudio se genero un modelo evolutivo lineal basado en ciclos recurrentes de PCR que utiliza un fragmento mutante de la enzima ADN polimerasa I (fragmento Klenow 3' → 5' exo-). Se produjeron siete generaciones ...
Análisis de las mutaciones en las regiones cortas de repetición (STR) del ADN en la población panameña, su importancia en aspectos criminalísticos, sociodemográficos y relación de parentesco
(Universidad Especializada de las Américas, 2021-03-15)
El cálculo o determinación de la tasa de mutación poblacional de los polimorfismos
de adn-str (repeticiones cortas de repetición) de cada país en particular, son de
importancia fundamental para la valoración estadística ...
Diseño e implementación de un algoritmo integrativo para guiar la mutación de secuencias codificantes de ADN para maximizar su expresión
(Universidad de Chile, 2014)
El presente trabajo tiene como objetivo principal, idear e implementar un algoritmo para guiar el diseño de proteínas recombinantes. Para lo anterior se recopiló y conformó una base de datos de uso de codones y abundancia ...
Caracterización genética de pacientes peruanos con diagnóstico clínico de distrofinopatía y validación de la técnica MLPA como prueba molecular diagnóstica confirmatoria Centro de Investigación de Genética y Biología Molecular 2014-2016
(Universidad de San Martín de Porres, 2018)
El objetivo principal del presente trabajo fue validar la utilidad diagnóstica de la prueba MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) para diagnóstico de pacientes con una distrofinopatía (tipo Duchenne-DMD, ...
Secuenciación de nueva generación (NGS) de ADN: presente y futuro en la práctica clínica
Introducción: El término secuenciación de nueva generación (NGS) hace
referencia a las tecnologías diseñadas para analizar gran cantidad de
ADN de forma masiva y paralela. En esta revisión se abordan los
conceptos básicos ...
Secuenciación de nueva generación (NGS) de ADN: presente y futuro en la práctica clínica
Introducción: El término secuenciación de nueva generación (NGS) hace
referencia a las tecnologías diseñadas para analizar gran cantidad de
ADN de forma masiva y paralela. En esta revisión se abordan los
conceptos básicos ...