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Mostrando ítems 81-90 de 833
Caracterización clínica, bioquímica y molecular de una paciente colombiana con enfermedad de Tay-Sachs
(Sociedad Española de NeurologíaFacultad Ciencias de la SaludMedicinaFacultad Ciencias de la Salud, 2016-02-01)
Syndromic intellectual disability and developmental delay caused by novel de novo truncating variant in AHDC1 gene
(Nature Publishing GroupEuropean Journal of Human GeneticsEuropean Journal of Human Genetics, 2019)
Introduction: Xia-Gibbs syndrome is a rare genetic disorder with autosomal dominant inheritance caused by heterozygous mutations in AHDC1 gene. This condition is characterized by neurological manifestations that include ...
Avances genéticos y moleculares en el estudio de trastornos mentales
(Facultad de Medicina. Universidad Nacional de Colombia. Sede Bogotá, 2014-09-04)
Actualmente, con el aumento de la disponibilidadde técnicas para la realización de estudios genéticos,han aparecido nuevas áreas del conocimiento como laepigenética y la farmacogenética. Estas nuevas áreas hanpermitido ...
Comparación de los niveles de insulina en madres de recién nacidos macrosómicos respecto de madres con recién nacidos normosómicos en el Servicio de Ginecología y Obstetricia del Hospital Militar Central – Lima - 2013
(Universidad Nacional Mayor de San MarcosPE, 2013)
Compara los niveles de insulina y determinar los factores asociados de madres de recién nacidos macrosomicos y normosomicos. Se realizó un estudio según Altman Douglas, observacional, prospectivo y transversal que involucró ...
Polimorfismos genéticos CYP1A2*1C, CYP1A2*1D en pacientes con esquizofrenia del Hospital del Salvador de Valparaíso
(Universidad de Valparaíso, 2017)
Los polimorfismos genéticos para la isoenzima CYP1A2 (alelos CYP2A1*1C, CYP2A1*1F y CYP2A1*1D) tienen demostrada implicancia clínica sobre la farmacocinética de algunos fármacos, incluidos algunos de uso habitual ...
Incidencia y tipo de anomalías congénitas de los recién nacidos en el servicio de neonatología del Hospital Regional de Loreto 2014
(Universidad Nacional de la Amazonía Peruana, 2015)
En la actualidad los defectos del nacimiento, son términos que abarcan todo lo que se utiliza para describir los defectos del desarrollo que se encuentran en el feto antes de nacer. El número de patrones de malformaciones ...
Correlación entre la prueba de Hidrógeno en el aliento y los SNPs C/T-13910 y G/A-22018 en una muestra de caribeños colombianos
(Universidad del NorteMaestría en Ciencias Básicas BiomédicasDepartamento de medicinaBarranquilla, Colombia, 2021)
Factores de riesgo asociados a la obesidad en jóvenes estudiantes de la facultad de Enfermera de la Universidad Simón Bolívar en el año 2007
(Ediciones Universidad Simón BolívarFacultad de Ciencias de la Salud, 2007)
La primordial importancia clínica de la obesidad es que además de ser una enfermedad, es la causa más común para desarrollar enfermedades como la diabetes, la hipertensión, hiperinsulinemia disciplinaria ateroesclerosis, ...
Ataxias espinocerebelosas de herencia autosómica dominante : nueva clasificación clínica y desarrollo de una herramienta informática para la orientación y predicción diagnóstica
(2016)
Introducción: Las ataxias espinocerebelosas (SCA) son un grupo de trastornos neurodegenerativos y heterogéneos desde el punto de vista clínico y genético que se caracterizan por la presencia de ataxia progresiva como ...