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Síndrome de Marfan com um rearranjo cromossômico complexo incluindo a deleção do gene FBN1
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2011)
A sindrome de Marfan (SMF) e uma doenca autossomica dominante do tecido conjuntivo com manifestacoes clinicas nos sistemas esqueletico, ocular e cardiovascular. Na maioria dos casos a SMF e causada por mutacoes no gene ...