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Mostrando ítems 31-40 de 338
Tromboelastometria (ROTEM) em gatos da raça Maine Coon portadores e não portadores da mutação (A31P) no gene MYBPC3 para miocardiopatia hipertrófica
(Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2019-01-28)
A miocardiopatia hipertrófica é a doença cardíaca mais observada em gatos da raça Maine Coon e está diretamente relacionada à presença de uma mutação (A31P) que ocorre no gene da proteína C miosina ligante (MYBPC3). A ...
Manifestações clínicas da mutação F508del: uma série de casos de pacientes com fibrose cística
(Instituto de Ciências da Saúde/ Universidade Federal da Bahia, 2016-09)
Introdução: a Fibrose Cística (FC) é a doença autossômica recessiva mais comum e letal na população de origem caucasoide.
Causada por mutações no gene que codifica a proteína CFTR, no qual já existem mais de 2.000 mutações ...
Freqüência da mutação 844ins68 do gene da cistationina beta-sintetase em pacientes com trombose venosa profunda
(Associação Brasileira de Hematologia e Hemoterapia e daSociedade Brasileira de Transplante de Medula Óssea, 2014)
Associação da mutação G1691A (fator V de Leiden) no gene do fator V da coagulação, da mutação G20210A no gene da protrombina e das mutações C677T e G1793A no gene da metilenotetrahidrofolato redutase com a doença arterial coronariana
(Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2008-11-24)
A doença arterial coronariana representa uma das principais causas de morbidade e mortalidade das populações, principalmente naquelas que habitam regiões desenvolvidas. Os considerados fatores de risco para o desenvolvimento ...
Sobre a origem e dispersão da mutação do gene PLAG1 em bovinos
(Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2017-12-06)
O gene 1 do adenoma pleomórfico (PLAG1) apresenta evidência de seleção positiva recente e associação com tamanho corporal e fertilidade em um grande número de raças bovinas ao redor do mundo. Tendo em vista sua recentemente ...
Análise mutacional da região dos exons 5 a 8 do gene supressor de tumor p53 em neoplasias mamárias caninas
(Universidade Estadual Paulista (UNESP), 2014)
Molecular analysis of the Von Hippel-Lindau (VHL) gene in a family with non-syndromic pheochromocytoma: the importance of genetic testing
(Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, 2007-12-01)
Dois pacientes índices da família analisada neste estudo foram submetidos a adrenalectomia bilateral devido a feocromocitoma. Foi, então, realizado o estudo genético dos pacientes e de sete parentes de primeiro grau. Os ...
Prevalência de portadores da mutação associada à deficiência da enzima ramificadora de glicogênio (GBED) em cavalos da raça quarto de milha
(Universidade Estadual Paulista (UNESP), 2016)