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Identificación de moléculas pequeñas con potencial uso como chaperonas farmacológicas para la enzima humana N-acetilgalactosamina-6-sulfato sulfatasa (GALNS)
(Universidad Nacional de ColombiaBogotá - Ciencias - Maestría en Ciencias - FarmacologíaDepartamento de FarmaciaFacultad de CienciasBogotá, ColombiaUniversidad Nacional de Colombia - Sede Bogotá, 2022-08-21)
La mucopolisacaridosis IV A (MPS IVA) es una enfermedad autosómica recesiva causada por la deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfato sulfatasa (GALNS). La mayoría de mutaciones que afectan a esta enzima son ...
Estandarización y estudio preliminar de valores de referencia de Arilsulfatasa A en muestras de sangre en papel filtro
(Universidad de los AndesMicrobiologíaFacultad de CienciasDepartamento de Ciencias Biológicas, 2022-06-21)
La Arilsulfatasa A (ASA) es una sulfatasa lisosomal encargada del catabolismo del sulfatido, este es uno de los esfingolípidos principales de la mielina y se encuentra en grandes proporciones en los oligodendrocitos y las ...
Estudio molecular de pacientes colombianos afectados por enanismo esencial
(Universidad del RosarioMaestría en Ciencias con Énfasis en Genética HumanaFacultad de medicina, 2017)
Microcephalic primordial dwarfism syndromes are a group of rare monogenic diseases that are characterized primarily by extreme low stature of prenatal onset and severe microcephaly. In patients who participated in the ...