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Mostrando ítems 21-30 de 36
Early infantile form of galactosialidosis in a female baby with a prenatal diagnosis of fetal ascites - first case in Brazil
(Sociedade Brasileira de Genética, 2013)
Communicative and psycholinguistic abilities in children with phenylketonuria and congenital hypothyroidism
(Faculdade De Odontologia De Bauru - USP, 2009)
The Neonatal Screening for Inborn Errors of Metabolism of the Association of Parents and Friends of Special Needs Individuals (APAE) - Bauru, Brazil, was implanted and accredited by the Brazilian Ministry of Health in 1998. ...
Evaluación de la actividad de la enzima lisosomal beta-galactosidasa en muestras de fibroblastos lisados dispuestos sobre papel filtro
(Universidad de Chile, 2014)
En los Errores Innatos del Metabolismo (EIM), los cultivos de fibroblastos (FB) a partir de
biopsia de piel, han sido desarrollados con el objetivo de obtener material para la determinación
enzimas deficientes en este ...
Estado bibliográfico de los dominios neuropsicológicos en pacientes con síndrome de sanfilippo.
(Corporación Universitaria Minuto de DiosPregrado (Presencial)Psicología, 2020-07-19)
La Mucopolisacaridosis (MPS) tipo III o Síndrome de Sanfilippo, es una enfermedad huérfana que hace parte de los trastornos lisosomales por errores innatos del metabolismo, que se caracteriza por la acumulación de Herapán ...
Efeito neuroprotetor da creatina e avaliação dos parâmetros cinéticos da captação de glutamato induzidos pelo ácido glutárico no estriado de ratos
(Universidade Federal de Santa MariaBRBioquímicaUFSMPrograma de Pós-Graduação em Ciências Biológicas: Bioquímica Toxicológica, 2008-10-14)
Glutaric acidemia type I (GA-I) is an inborn error of metabolism (EIM) biochemically characterized by the main accumulation of glutaric acid (GA) and 3- hydroxyglutaric acid (3-OH-GA), and pathologically by a characteristic ...
A influência do processo inflamatório nas convulsões e no déficit cognitivo induzidos pelo ácido glutárico em ratos jovens
(Universidade Federal de Santa MariaBRBioquímicaUFSMPrograma de Pós-Graduação em Ciências Biológicas: Bioquímica Toxicológica, 2011-02-04)
Glutaric acidemia type I (GA-I) is an inborn error of metabolism (EIM), characterized biochemically by major accumulation of glutaric acid (GA) and pathologically by a characteristic striatal degeneration. The clinical ...