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Identificación de moléculas pequeñas con potencial uso como chaperonas farmacológicas para la enzima humana N-acetilgalactosamina-6-sulfato sulfatasa (GALNS)
(Universidad Nacional de ColombiaBogotá - Ciencias - Maestría en Ciencias - FarmacologíaDepartamento de FarmaciaFacultad de CienciasBogotá, ColombiaUniversidad Nacional de Colombia - Sede Bogotá, 2022-08-21)
La mucopolisacaridosis IV A (MPS IVA) es una enfermedad autosómica recesiva causada por la deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfato sulfatasa (GALNS). La mayoría de mutaciones que afectan a esta enzima son ...
Indicators Of Obesity In Young People With Down Syndrome [indicadores De Obesidade Em Jovens Com Síndrome De Down]
(Universidade de Tras-os-Montes e Alto Douro, 2014)
Pruebas de diagnóstico y cribado genético
(Universidad del RosarioMaestría en Ciencias con Énfasis en Genética HumanaFacultad de medicina, 2017)
The present text makes a chronological compilation of the tests and methods most used for the diagnosis and screening of the different pathologies of genetic origin, as well as their use in human identification, information ...
Identifying new potential genetic biomarkers for HELLP syndrome using massive parallel sequencing
Background: Preeclampsia (PE) is a frequently occurring multisystemic disease affecting ~5% of pregnancies. PE patients may develop HELLP syndrome (haemolysis, elevated liver enzymes, and low platelet), a mother and foetus ...
Bordetellas, más que solo pertussis: Genética, genómica, evolución y nuevos patǵenos para la especie humana
(Sociedad de Cirugía de Bogotá, Hospital de San José y Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud, 2013-09-01)
The effects of retinol oral supplementation in 6-hydroxydopamine dopaminergic denervation model in Wistar rats
(Universidad de la Costa, 2019)