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Evaluación de una estrategia metodológica para tamizaje de Errores innatos del metabolismo en una población Colombiana
Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) son desordenes bioquímicos de origen genético causados por disfunciones enzimáticas involucradas en alguna vía metabólica. Dependiendo de cuál sea la función alterada, puede ...
Incidencia de errores innatos del metabolismo y otros trastornos detectados por un programa de tamiz metabólico neonatal ampliado en una población de 200,000 recién nacidos mexicanos
(Instituto Tecnológico y de Estudios Superiores de Monterrey, 2018-08)
El tamiz metabólico neonatal ampliado (TMNA) es una herramienta fundamental para la detección y manejo oportunos de los errores innatos del metabolismo (EIM) y otros trastornos. Estas patologías han sido descritas como ...
Estudio cualitativo de errores innatos del metabolismo usando resonancia magnética nuclear protónica en un centro de referencia de Bogotá D.C.
ANTECEDENTES: El diagnóstico bioquímico de los Errores Innatos del Metabolismo de molécula pequeña se basa en la detección de metabolitos específicos mediante GC-MS y HPLC. Con base en la capacidad de hacer un análisis más ...
Evaluación de la enzima Iduronato 2-sulfato sulfatasa humana recombinante producida en Komagataella phaffii GS115 en un modelo in vitro de fibroblastos de pacientes con Mucopolisacaridosis tipo II (Síndrome de Hunter)
La Mucopolisacaridosis tipo II (MPS II), también conocida como Síndrome de Hunter, es un trastorno ligado al cromosoma X que produce una afección multisistémica y en los casos más graves, genera daños en el Sistema Nervioso ...
Efecto de variables biológicas en perfiles de aminoácidos y acilcarnitinas de neonatos sanos de Cali
(Universidad del ValleColombiaFACULTADES DE CIENCIAS NATURALES Y EXACTASBIOLOGÍA, 2017)
Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) son enfermedades de origen genético consideradas como raras debido a su baja prevalencia (<1:5000 recién nacidos vivos). El uso del espectrómetro de masas en tándem (MS/MS) para ...
Evaluación de la actividad de la enzima lisosomal beta-galactosidasa en muestras de fibroblastos lisados dispuestos sobre papel filtro
(Universidad de Chile, 2014)
En los Errores Innatos del Metabolismo (EIM), los cultivos de fibroblastos (FB) a partir de
biopsia de piel, han sido desarrollados con el objetivo de obtener material para la determinación
enzimas deficientes en este ...
Ingesta de calcio y lactosa en pacientes con Niemann-Pick tipo c en Colombia
(Pontificia Universidad Javeriana, 2015)
Ingesta de calcio y lactosa en pacientes con Niemann-Pick tipo c en Colombia
La enfermedad de Niemann-Pick Tipo C (NPC) es un error innato del metabolismo (EIM) que consiste en una afección hereditaria autosómica recesiva. El tratamiento de pacientes con NPC consta en la inhibición de sustrato ...