Evaluación de una estrategia metodológica para tamizaje de Errores innatos del metabolismo en una población Colombiana

Abstract

Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) son desordenes bioquímicos de origen genético causados por disfunciones enzimáticas involucradas en alguna vía metabólica. Dependiendo de cuál sea la función alterada, puede producirse un aumento del sustrato no metabolizado, la aparición de sustancias producidas la metabolizarse dicho sustrato por vías alternas, o bien fenómenos derivados de la menor formación del producto final o de su ausencia. A pesar de que cada uno de los EIM tiene una incidencia muy baja, la incidencia acumulada para el conjunto de todos ellos es de 1/500 recién nacidos vivos. Debido a que en la actualidad en Colombia sólo se realiza tamizaje neonatal para hipotiroidismo congénito se hace necesaria la búsqueda de nuevas estrategias de tamizaje de EIM en la población colombiana.