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Mostrando ítems 11-18 de 18
Investigação clínico-molecular de pacientes com a síndrome de Gomez-López-Hernández (displasia dérmica - cerebelo - trigeminal)
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2021)
Introduction: Gomez-López-Hernández syndrome (GLHS) or cerebellum-trigeminal-dermal dysplasia was described for the first time by Gomez in 1979 in a patient who had focal alopecia, ataxia, trigeminal anesthesia, and ...
Aspectos genéticos e clínicos da síndrome de Robinow autossômica dominante
(2018-05-09)
A síndrome de Robinow é um distúrbio esquelético raro em que as variantes patogênicas conhecidas estão associadas a genes participantes da via de sinalização Wnt, não-canônica, incluindo ROR2, WNT5A, DVL1 e DVL3. No entanto, ...
Proposta de diagnóstico molecular para pacientes de Boca da Mata (Alagoas) com deficiência auditiva
(2021-06-29)
A deficiência auditiva é considerada o distúrbio sensorial mais comum, atingindo, de acordo com a
Organização Mundial de Saúde, cerca de 6,1% da população mundial, considerando todos os tipos
de perda auditiva e em todos ...
Targeted next-generation sequencing of glandular odontogenic cyst: a preliminary study
(Universidade Federal de Minas GeraisBrasilICB - DEPARTAMENTO DE MORFOLOGIAICB - DEPARTAMENTO DE PATOLOGIAUFMG, 2017)
Objetivo
O cisto odontogênico glandular (COG) é um cisto de desenvolvimento incomum. Sua patogênese molecular não é clara, e o sequenciamento profundo pode ajudar a identificar variantes causadoras de baixa frequência em ...
Análise de variantes genéticas patogênicas na Síndrome Inflamatória Multissistêmica Pediátrica
(2022)
Introdução. Alguns meses após o início da pandemia de COVID-19, houve o surgimento de uma nova síndrome que acomete crianças e adolescentes. Suas manifestações clínicas são potencialmente graves e se assemelham à doença ...
Investigações genômicas de distúrbios do desenvolvimento
(2019)
Os distúrbios do desenvolvimento são um grupo de doenças heterogêneas que incluem predominantemente deficiência intelectual e/ou distúrbios do espectro autista, afetando cerca de 2 a 3% da população mundial. A deficiência ...
Análise clínica e genética de pacientes com Esclerose Lateral Amiotrófica Juvenil
(Universidade Federal de São Paulo, 2022-08-11)
Formas atípicas da Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) representam apresentações clínicas com evolução, história natural, achados laboratoriais e neurofisiológicos pouco habituais em relação às formas típicas do adulto. A ...