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Mostrando ítems 11-20 de 22
Aproximación genética en una familia colombiana con porfiria intermitente aguda
(UniandesBiologíaFacultad de CienciasDepartamento de Biología, 2017)
La porfíria intermitente aguda (PIA) es un tipo común de porfíria neurológica y se caracteriza por presentar un patrón de herencia autosómico dominante y penetrancia incompleta. Mutaciones en el gen de la Porfobilinógeno ...
Tamizaje genético del gen HMBS para porfiria intermitente aguda
(Universidad de los AndesMicrobiologíaFacultad de CienciasDepartamento de Ciencias Biológicas, 2018)
La porfiria se refiere a desordenes genéticos que afectan la biosíntesis del grupo heme causando acumulación de precursores de la ruta de síntesis de las porfirinas. La Porfiria Aguda Intermitente es una enfermedad autosómica ...
Porfirias hepáticas agudas : Relación con el estrés oxidativo y patologías asociadasAcute hepatic porphyrias : Relationship with oxidative stress and associated pathologies
(Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Universidad de Buenos Aires, 2013)
The pathogenesis of acute porphyriaA patogênese das porfirias agudas
(HCPA/FAMED/UFRGS, 2022)
Bioanalytical studies of porphyric disorders using HPLC with fluorescence detection
(Sociedade Brasileira de Química, 2014-10-01)
We describe here the development, validation, quantification and application of a method for determination of heme porphyrin precursors in the urine of porphyric patients. The isomers coproporphyrinogen I and III (COPRO I ...
Porfirias agudas: manifestaciones inespecíficas y manejo terapéutico específico
(Sociedad de Cirugía de Bogotá, Hospital de San José y Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud, 2020-03-16)