info:eu-repo/semantics/bachelorThesis
Porfiria Aguda Intermitente, identificación mediante el estudio clínico, bioquímico y molecular más presentación de caso en Argentina
Autor
Castillo, Nicolás Martín
Institución
Resumen
Las Porfirias son un grupo de enfermedades que hasta la actualidad son de muy poco conocimiento. Se las caracteriza como enfermedades metabólicas raras y en su mayoría son heredadas genéticamente, aunque en ciertas ocasiones pueden adquirirse debido a muchos factores ambientales y así desencadenar una clínica exacerbada. Estas enfermedades a menudo pueden imitar a otras afecciones médicas y neuropsiquiátricas agudas por lo que resulta difícil un diagnóstico certero a simple vista, así también como la tardanza en el diagnóstico y el tratamiento inadecuado puede ser fatal. Este presente estudio monográfico pretende profundizar los conocimientos actuales sobre etiología, clasificación, características clínicas, patogenia, genética, diagnóstico y tratamiento de Porfirias con el fin de obtener más herramientas para un diagnóstico adecuado y un correcto tratamiento para evitar crisis agudas, así como su desencadenamiento en los casos latentes. Fil: Castillo, Nicolás Martín. Universidad Católica de Córdoba. Facultad de Ciencias Químicas; Argentina