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Mostrando ítems 1-10 de 32
Prevalencia de insuficiencia renal crónica secundaria a poliquistosis
(Universidad Nacional de Chimborazo, 2020)
Poliquistosis renal autosómica dominante: necesidad de diagnóstico y tratamiento oportuno
(Sindicato Médico del Uruguay, 2014)
Tratamiento quirúrgico de fístula arteriovenosa pulmonar en telangectasia hemorrágica hereditaria (Enfermedad de Rendu Osler Weber)
(Sociedad de Cirujanos de Chile, 2010)
Telangiectasia hemorrágica hereditaria Enfermedad de Osler Weber Rendu
(Asociación Costarricense de Medicina Forense, 2016)
CADASIL: Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía
(2022)
Introducción: CADASIL es una enfermedad cerebrovascular poco frecuente, pero la causa más frecuente de demencia vascular hereditaria y la enfermedad hereditaria de pequeño vaso más común. Se debe a una mutación en el gen ...
Prevalencia de la enfermedad de Parkinson y enfermedad de Huntington en el municipio de Juan de Acosta (Atlántico) desde septiembre de 1994 hasta septiembre de 2004
(Ediciones Universidad Simón BolívarFacultad de Ciencias de la Salud, 2004)
La enfermedad de Parkinson así como la enfermedad de Huntington es un trastorno degenerativo y lentamente progresivo del sistema nervioso central. Se diferencia una de la otra porque la primera es idiopática y la segunda ...
Marfan’S Syndrome. A Case Presentation and ReviewSíndrome de Marfan. A Propósito de un Caso
(Universidad Nacional Mayor de San Marcos, Facultad de Medicina Humana, 2001)
Aspectos genéticos y clínicos del síndrome de Peutz Jeghers
(2016)
El Síndrome de Peutz Jeghers (SPJ) es una enfermedad genética poco frecuente, que se caracteriza por máculas pigmentadas en piel y mucosas, asociado a pólipos hamartomatosos en el tracto digestivo, junto a un aumento en ...
Compromiso renal en un paciente con esclerosis tuberosa
La esclerosis tuberosa es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante y multisistémica, que cursa generalmente con crisis de epilepsia, retraso mental y tumores benignos en el cerebro y en otros órganos vitales como ...
Variable expressivity in three generation from a Colombian family with multiple endocrine neoplasia with mutation c.482G > A (p.Gly161Asp) in the gene MEN1 not described in Colombia
(KargerHormone Research in Paediatrics, 2019)
Introducción: La neoplasia endocrina múltiple tipo 1 es una enfermedad autosómica dominante causada por mutaciones en el gen menina (MEN1) con alta penetrancia, caracterizada por neoplasia de glándulas paratiroides, hipófisis ...