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Mostrando ítems 1-10 de 607
CREditing: a tool for gene tuning in Trypanosoma cruzi
(Elsevier, 2023)
Síndrome de Marfan com um rearranjo cromossômico complexo incluindo a deleção do gene FBN1
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2011)
A sindrome de Marfan (SMF) e uma doenca autossomica dominante do tecido conjuntivo com manifestacoes clinicas nos sistemas esqueletico, ocular e cardiovascular. Na maioria dos casos a SMF e causada por mutacoes no gene ...
Investigação de possíveis modificadores genéticos em pacientes com a síndrome da deleção 22q11.2
(Universidade Federal de São Paulo, 2022)
A síndrome da deleção 22q11.2 é causada pela perda de segmentos de DNA de uma região do cromossomo 22 que contém low copy repeats (LCRs), ou duplicações segmentais, sendo mais frequentes as deleções de 3 Mb e 1,5 Mb de ...
Síndrome da deleção 22q11.2: impacto da deleção na expressão gênica e o papel do gene tbx1 na formação cardíaca em um modelo animal.
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2019-04-25)
The 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS) results from the loss of a ~3 Mb segment of chromosome 22. The syndrome is characterized by a broad phenotypic spectrum, and the most debilitating clinical signs are psychiatric ...
TP53 and CDKN1A mutation analysis in families with Li-Fraumeni and Li-Fraumeni like syndromes
(Springer Verlag (Germany), 2017)