| dc.contributor | Universidade Estadual Paulista (UNESP) | |
| dc.creator | Rezende, Marina Mastelaro de | |
| dc.date | 2015-03-23T15:27:51Z | |
| dc.date | 2016-10-25T20:42:42Z | |
| dc.date | 2015-03-23T15:27:51Z | |
| dc.date | 2016-10-25T20:42:42Z | |
| dc.date | 2011 | |
| dc.date.accessioned | 2017-04-06T07:50:15Z | |
| dc.date.available | 2017-04-06T07:50:15Z | |
| dc.identifier | REZENDE, Marina Mastelaro de. Valores de referência da atividade da enzima iduronato-2-sulfatase para o diagnóstico de mucopolissacaridose II. 2011. 1 CD-ROM. Trabalho de conclusao de curso (bacharelado - Ciências Biomédicas) - Universidade Estadual Paulista Julio de Mesquita Filho, Instituto de Biociências de Botucatu, 2011. | |
| dc.identifier | http://hdl.handle.net/11449/120744 | |
| dc.identifier | http://acervodigital.unesp.br/handle/11449/120744 | |
| dc.identifier | 000784246.pdf | |
| dc.identifier | 000784246 | |
| dc.identifier.uri | http://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/931369 | |
| dc.description | Mucopolissacaridoses são erros inatos do metabolismo nos quais a deficiência ou falta de uma enzima faz com que os glicosaminoglicanos não sejam degradados e se acumulem nos lisossomos. O acúmulo se dá em todos os tecidos, dessa forma, a sintomatologia é multissistêmica e de gravidade variável. Essas características, unidas à baixa frequência, fazem com que a doença seja subdiagnosticada. O estudo teve como objetivo padronizar uma técnica laboratorial para a dosagem da atividade enzimática da iduronato-2-sulfatase, enzima alterada na mucopolissacaridose de tipo II, em gota seca em papel filtro (GSPF) por método fluorimétrico, tendo como material de referência a técnica em leucócitos. Os valores obtidos dos indivíduos saudáveis variaram entre 1,830-16,860 μmol/L/h em leucócitos e entre 2,710-17,360 μmol/L/h em GSPF, contra 0,650-3,060 μmol/L/h dos afetados em GSPF, que tiveram uma atividade entre 0,020-0,000 μmol/L/h em leucócitos. O melhor valor de corte, levando em consideração sensibilidade e especificidade, foi de 3,48 μmol/L/h. Este estudo possibilitou determinar o intervalo de referência da atividade da enzima iduronato-2-sulfatase em GSPF para a população brasileira, assim como validar as técnicas em leucócitos e GSPF | |
| dc.language | por | |
| dc.publisher | Universidade Estadual Paulista (UNESP) | |
| dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | |
| dc.subject | Deficiencia mental | |
| dc.subject | Mucopolissacaridose | |
| dc.subject | Enzimas | |
| dc.subject | Lipossomos | |
| dc.subject | Mucopolysaccharidosis | |
| dc.title | Valores de referência da atividade da enzima iduronato-2-sulfatase para o diagnóstico de mucopolissacaridose II | |
| dc.type | Otro | |
