Características clínicas y moleculares de los pacientes con síndrome de Williams-Beuren diagnosticados en el Instituto Nacional de Salud del Niño en el Servicio de Genética y Errores Innatos del Metabolismo

Abstract

El síndrome de Williams-Beuren (SWB) es un trastorno genético autosómico dominante que se caracteriza por facies distintivas, problemas cardiovasculares, discapacidad intelectual y otros rasgos específicos; su manejo incluye terapias, cirugía y seguimiento médico regular. No existen estudios sobre el SWB en la población peruana. El objetivo de este estudio es describir las características clínicas y moleculares de los pacientes con SWB diagnosticados en el Instituto Nacional de Salud del Niño (INSN). Se seleccionarán pacientes con diagnóstico clínico y estudio molecular concordante con SWB desde el año 2016 hasta el año 2022 sean menores de 18 años y cuyas Historias Clínicas estén disponibles. Se realizará un estudio observacional, descriptivo y transversal. Se revisarán historias clínicas de pacientes referidos para estudios moleculares de SWB mediante microarray (CMA). Se diseñará una ficha de recolección en una hoja de cálculo de Excel y se asignará un código a cada paciente, para recoger información de datos sociodemográficos, rasgos fenotípicos, exámenes auxiliares, seguimiento por otras especialidades y hallazgos en CMA. Para el análisis estadístico de variables cualitativas y cuantitativas se usará el paquete SPSS v.26.