Estudo da frequência dos haplótipos do gene JAK2 em pacientes portadores de neoplasias mieloproliferativas crônicas

Evaluation of the JAK2 gene haplotype frequency in patients with chronic myeloproliferative neoplasm

dc.contributorJeane Eliete Laguila Visentainer
dc.contributorTatiana Takahashi Higa - UEM
dc.contributorEliana Valéria Patussi - UEM
dc.contributorValeria Buccheri - USP
dc.contributorMaria Cláudia Santos da Silva - UFSC
dc.creatorSilva, Sarah Pagliarini e
dc.date2018-04-06T19:45:55Z
dc.date2018-04-06T19:45:55Z
dc.date2011
dc.date.accessioned2023-10-16T12:18:51Z
dc.date.available2023-10-16T12:18:51Z
dc.identifierhttp://repositorio.uem.br:8080/jspui/handle/1/1899
dc.identifier.urihttps://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/9207816
dc.descriptionThe JAK2 46/1 haplotype has recently been described as a major contributor factor to the development of myeloproliferative neoplasm either positive or negative for the JAK2 V617F mutation. The G allele of a specific single nucleotide polymorphism, called JAK2 rs10974944, is part of the JAK2 46/1 haplotype. The aim of this study is to verify the association between the presence of the JAK2 46/1 haplotype, represented by the G allele, and the development of BCR-ABL negative chronic myeloproliferative neoplasms in our population. Blood and oral mucosa swabs samples were obtained from 56 patients, from two local Brazilian hospitals, previously diagnosed as having BCR-ABL negative chronic myeloproliferative neoplasms. Blood samples from 90 local blood donors were used as controls. The presence of the G allele was accessed using a PCR-RFLP assay after DNA sample extraction. The presence of the G allele was strongly associated with the presence of BCR-ABL negative chronic myeloproliferative neoplasms (p=0.0001; OR=2.674; 95% CI=1.630-4.385) in the studied population. In agreement with previous reports, the JAK2 46/1 haplotype, represented here by the presence of the G allele, is an important predisposing factor in the oncogenetic development of these neoplasms in our population.
dc.descriptionO haplótipo 46/1 do gene JAK2 foi recentemente descrito como um fator de risco importante para o desenvolvimento da neoplasias mieloproliferativas crônicas, tanto positivas como negativas para a mutação JAK2 V617F. O alelo G é caracterizado pelo polimorfismo de um único nucleotídeo, chamado JAK2 rs10974944, fazendo parte do haplótipo 46/1 do gene JAK2. O objetivo deste estudo foi verificar a associação entre a presença do haplótipo 46/1 do gene JAK2, representado pelo alelo G, e o desenvolvimento de neoplasias mieloproliferativas crônicas BCR-ABL negativas em nossa população. Sangue e amostras provenientes de swabs oral foram obtidos de 56 pacientes, atendidos em dois hospitais regionais, previamente diagnosticados como tendo neoplasias mieloproliferativas crônicas BCR-ABL negativas. Amostras de sangue de 90 doadores de sangue, provenientes do hemocentro local, foram utilizados como controle. Após a extração de DNA da amostra, a presença do alelo G foi pesquisada por genotipagem através da técnica de PCR-RFLP nas amostras provenientes de pacientes e controles. A frequência do alelo G foi significativamente maior em pacientes com neoplasias mieloproliferativas crônicas (p=0.0001; OR=2.674; 95% CI=1.630-4.385) quando comparado aos controles. Em concordância com os dados previamente descritos na literatura, a presença do haplótipo 46/1 do gene JAK2, representada pela presença do alelo G, mostrou-se como um importante fator predisponente ao desenvolvimento de neoplasias mieloproliferativas crônicas em nossa população.
dc.description41 f
dc.languagepor
dc.publisherUniversidade Estadual de Maringá
dc.publisherBrasil
dc.publisherDepartamento de Análises Clínicas e Biomedicina
dc.publisherPrograma de Pós-Graduação em Biociências Aplicadas à Farmácia
dc.publisherUEM
dc.publisherMaringá, PR
dc.publisherCentro de Ciências da Saúde
dc.rightsopenAccess
dc.subjectNeoplasias mieloproliferativas
dc.subjectMutação JAK2 V617F
dc.subjectAlelo G
dc.subjectBrasil.
dc.subjectMyeloproliferative disorders
dc.subjectJAK2 V617F mutation
dc.subjectG allele
dc.subjectBrazil.
dc.subjectCiências da Saúde
dc.subjectFarmácia
dc.titleEstudo da frequência dos haplótipos do gene JAK2 em pacientes portadores de neoplasias mieloproliferativas crônicas
dc.titleEvaluation of the JAK2 gene haplotype frequency in patients with chronic myeloproliferative neoplasm
dc.typemasterThesis


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