| dc.contributor | França, Suzana Nesi, 1968- | |
| dc.contributor | Carvalho, Julienne Angela Ramires de, 1967- | |
| dc.contributor | Universidade Federal do Paraná. Setor de Ciências da Saúde. Curso de Especialização em Endocrinologia Pediátrica | |
| dc.creator | Melo, Afranio Souza de | |
| dc.date | 2022-08-10T18:40:55Z | |
| dc.date | 2022-08-10T18:40:55Z | |
| dc.date | 2018 | |
| dc.date.accessioned | 2023-09-28T17:44:54Z | |
| dc.date.available | 2023-09-28T17:44:54Z | |
| dc.identifier | https://hdl.handle.net/1884/77708 | |
| dc.identifier.uri | https://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/9026829 | |
| dc.description | Orientador: Profa. Dra. Suzana Nesi França. | |
| dc.description | Coorientadora: Profa. Dra. Julienne A. Ramires de Carvalho | |
| dc.description | Monografia (especialização) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciencias da Saúde, Curso de Especialização em Endocrinologia Pediátrica. | |
| dc.description | Inclui referências | |
| dc.description | Resumo: Objetivo: Caracterizar o fenótipo e o genótipo do gene PTPN11 dos pacientes com Síndrome de Noonan (SN) e avaliar se a apresentação fenotípica é variável de acordo com o diagnóstico genético. Método: Foi realizado um estudo observacional, ambispectivo, com avaliação clínica de 30 pacientes e coleta de material para análise de DNA e seqüenciamento dos 15 exons do gene PTPN11. Resultados: Participaram do estudo 21 pacientes e nove familiares. As características clínicas mais frequentes dos pacientes com SN foram: baixa estatura (76%), ptose palpebral (61%), hipertelorismo ocular (57%) e orelha de implantação baixa (47,6%). O escore Z da estatura foi de -2,37 (-6,05 – 0,07). Identificou-se oito mutações diferentes no gene PTPN11 em nove dos 21 pacientes e em três de nove familiares. Os pacientes com mutação no PTPN11 apresentaram tendência de maior frequência de fácies típica e baixa estatura do que os pacientes sem mutação (88%). Pacientes sem mutação tiveram maior tendência de apresentar cardiopatia congênita e não apresentaram história familiar de SN. Mutações no gene PTPN11 foram encontradas em 42,9% dos pacientes com diagnóstico clínico de SN, onde a baixa estatura foi a característica mais frequente. Conclusão: A Síndrome de Noonan manifesta-se com baixa estatura no período pós-natal, na maioria dos casos associada a dimorfismos faciais e cardiopatia congênita; possui grande variabilidade fenotípica, independente da presença de variante patogênica do gene PTPN11. | |
| dc.format | 1 recurso online : PDF. | |
| dc.format | application/pdf | |
| dc.format | application/pdf | |
| dc.language | Português | |
| dc.subject | Noonan, Síndrome de | |
| dc.title | Avaliação clínica e correlação genótipo e fenótipo de pacientes com síndrome de Noonan. | |
| dc.type | Monografia Especialização Digital | |
