Investigação de erros inatos do metabolismo em indivíduos com deficiência intelectual e transtorno do espectro autista

dc.contributorAcosta, Angelina Xavier
dc.creatorCorrêa, Paula Brito
dc.date2022-10-03T12:38:28Z
dc.date2022-10-03T12:38:28Z
dc.date2018
dc.date.accessioned2023-09-26T23:38:47Z
dc.date.available2023-09-26T23:38:47Z
dc.identifierCORRÊA, Paula Brito. Investigação de erros inatos do metabolismo em indivíduos com deficiência intelectual e transtorno do espectro autista. 2018. 81f. Tese, (doutorado)-Instituto Gonçalo Moniz, Fundação Oswaldo Cruz, Salvador, 2018.
dc.identifierhttps://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/54961
dc.identifier.urihttps://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/8892738
dc.descriptionINTRODUÇÃO: os erros inatos do metabolismo (EIM) resultam na deficiência na atividade de uma ou mais enzimas específicas ou no defeito de transporte de moléculas. Existem diferentes EIM descritos com incidência em conjunto estimada em 1:800 nascidos vivos. As apresentações clínicas possuem enorme variabilidade, podendo se manifestar em qualquer faixa etária e afetar diversos órgãos e tecidos, destacando aqui alterações neurológicas, como deficiência intelectual (DI) e transtorno do espectro autista (TEA). Para alguns EIM, existem terapias específicas e efetivas e em outros, apenas cuidados de suporte ou de prevenção da progressão da doença, sendo de fundamental importância investigar aqueles que cursam com DI e TEA e assim oferecer possibilidade de amenizar os danos ou evitar tais comprometimentos. Além disso, proporcionar aconselhamento genético adequado às famílias. OBJETIVO: investigar EIM em indivíduos com DI e/ou TEA sem etiologia definida. MATERIAIS E MÉTODOS: a partir de uma ampla revisão sistemática da literatura definiu se um fluxograma de testes laboratoriais metabólicos de triagem visando identificar os principais EIM associados mais frequentemente com DI e/ou TEA. Os pacientes foram provenientes de serviços de referência (Complexo Hospitalar Universitário Professor Edgar Santos, Laboratório Interdisciplinar de Pesquisa em Autismo da Escola Bahiana de Medicina), e do Município de Monte Santo-BA (local de ocorrência de várias doenças genéticas), dos quais se obteve dados clínicos e sociodemográficos, bem como amostras biológicas para investigação laboratorial. RESULTADOS: Dos 202 indivíduos selecionados, 151 para DI e 51 para TEA, a maioria foi do sexo masculino (63,8%), com idade média de 15,7 anos, taxa de consanguinidade de 20,3% e presença de história familiar em 34,6%. A consanguinidade parental e história familiar positiva dos casos de DI foi maior em Monte Santo do que nos Centros de Referência, local onde foi observado com mais frequencia a DI com comorbidades. O diagnóstico só foi possível definir, após aplicação do fluxograma de investigação, em apenas 3 casos com DI, todos apresentando fenilcetonúria (PKU) e provenientes de Monte Santo. CONCLUSÃO: DI e TEA são manifestações clínicas frequentes e inespecíficas de diversos EIM, necessitando de investigação com fluxogramas laboratoriais de triagem, para em seguida orientar estudos mais específicos. Esta estratégia foi útil no município de Monte Santo, por ser uma região de grande vulnerabilidade para doenças genéticas recessivas, permitindo diagnosticar três indivíduos com PKU. Porém, para os demais casos, a diversidade fenotipica e limitação da abordagem laboratorial comprometeram a eficiência diagnóstica.
dc.descriptionCoordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior – Brasil (CAPES). Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado da Bahia (FAPESB). Instituto Nacional de Genética Médica Populacional (INAGEMP).
dc.descriptionINTRODUCTION: Errors in metabolism (EIM) result in the activity of one or more specific enzymes or without defective transport of molecules. There are several types of records in 1: 800 live births. Food choices vary widely and can be manifested in the imaging and tissue system, with neurological changes such as the intellectual and the gender spectrum being highlighted. For some EIM, there are specific and effective therapies in others, only supportive care or prevention of disease progression, and it is of fundamental importance to investigate those with ID and TEA and to assimilate the possibility of mitigating damages and effects. In addition, the genetic supplement is suitable for families. OBJECTIVE: to investigate EIM in cases of comorbid and / or ASD with no defined etiology. MATERIALS AND METHODS: from a systematic review of the literature and a flowchart of metabolic laboratory tests for the identification of the main EIM processes most frequently associated with ID and / or ASD. The students were recruited from a referral service, and the Municipality of Monte Santo-BA, from the Municipality of Monte Santo-BA, from the University Hospital Professor Edgar Santos, from the Autism Research Institute of the Bahian School of Medicine. Clinical and sociodemographic results, as well as biological samples for laboratory investigation. RESULTS: Of the 202 selected individuals, 151 for ID and 51 for ASD, more than male (63.8%), with an average of 15.7 years, a rate of consanguinity of 20.3% and presence of a family history in 34, 6%. Parental consanguinity and positive family history of IDD cases were higher in Monteiro than in Reference Centers, where DI was more frequently observed with comorbidities. The diagnosis was only possible after the application of the research flow chart in only 3 cases with ID, all of them presenting phenylketonuria (PKU) and coming from Monte Santo. CONCLUSION: DI and TEA are frequent and non - specific manifestations of EIM, necessitating investigation with laboratorial flow charts and then to orient more specific studies. This research was useful in the municipality of Monte Santo, being able to be diagnosed three people with PKU. However, for the more complex cases, a phenotypic and limited laboratory approach compromised diagnostic efficiency.
dc.formatapplication/pdf
dc.languagepor
dc.rightsopen access
dc.subjectErros inatos do metabolismo
dc.subjectDeficiência intelectual
dc.subjectTranstorno do espectro autista
dc.subjectInborn errors of metabolism
dc.subjectIntellectual deficiency
dc.subjectAutistic spectrum disorder
dc.subjectErros Inatos do Metabolismo
dc.subjectDeficiência Intelectual
dc.subjectTranstorno do Espectro Autista
dc.titleInvestigação de erros inatos do metabolismo em indivíduos com deficiência intelectual e transtorno do espectro autista
dc.typeThesis


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