Alternative laronidase dose regimen for patients with mucopolysaccharidosis I: a multinational, retrospective, chart review case series

dc.creatorHorovitz, Dafne Dain Gandelman
dc.creatorAcosta, Angelina X.
dc.creatorGiugliani, Roberto
dc.creatorHlavatá, Anna
dc.creatorHlavatá, Katarína
dc.creatorTchan, Michel C.
dc.creatorBarth, Anneliese Lopes
dc.creatorCardoso, Laercio
dc.creatorLeão, Emília Katiane Embiruçu de Araújo
dc.creatorEsposito, Ana Carolina
dc.creatorKyosen, Sandra Obikawa
dc.creatorSouza, Carolina Fischinger Moura de
dc.creatorMartins, Ana Maria
dc.date2020-04-28T18:20:58Z
dc.date2020-04-28T18:20:58Z
dc.date2016
dc.date.accessioned2023-09-26T23:37:39Z
dc.date.available2023-09-26T23:37:39Z
dc.identifierHorovitz, D.D., Acosta, A.X., Giugliani, R, et al. Alternative laronidase dose regimen for patients with mucopolysaccharidosis I: a multinational, retrospective, chart review case series. Orphanet J Rare Dis. 2016; v. 11, n. 1. p. 51. Published 2016 Apr 29. doi:10.1186/s13023-016-0437-8
dc.identifier1750-1172
dc.identifierhttps://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/41017
dc.identifier10.1186/s13023-016-0437-8
dc.identifier.urihttps://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/8892547
dc.descriptionA terapia de reposição enzimática (TRE) com laronidase (α-L-iduronidase humana recombinante, Aldurazyme®) é indicada para sinais e sintomas não neurológicos da mucopolissacaridose tipo I (MPS I). O regime de dose de laronidase aprovado é de infusões semanais de 0,58mg / kg; no entanto, pacientes e cuidadores podem ter dificuldade em cumprir o regime semanal. Examinamos os resultados clínicos, tolerabilidade, adesão e satisfação em uma série de pacientes que mudavam para infusões a cada duas semanas. Métodos: Esta série de casos multinacionais, retrospectiva, de revisão de prontuários analisou dados de 20 pacientes submetidos à ERT com laronidase 0,58mg / kg semanalmente por mais de um ano e que passaram a 1,2mg / kg a cada duas semanas. Resultados: A maioria dos pacientes apresentou fenótipos de MPS I atenuados (9 com síndrome de Hurler-Scheie e 8 com síndromes de Scheie) e 3 pacientes apresentaram MPS I grave (síndrome de Hurler). A maioria dos pacientes apresentou organomegalia (17/20), hérnia umbilical e / ou inguinal (16/20), anormalidades cardíacas (17/20), anormalidades musculoesqueléticas (19/20) e déficits neurológicos e / ou de desenvolvimento (15/20 ) Após o tratamento com laronidase, os sinais estabilizaram ou melhoraram. Não foi observada deterioração ou reversão do resultado clínico em nenhum paciente que passou da dose semanal de 0,58 mg.kg para 1,2 mg / kg a cada duas semanas. Não houve problemas de segurança durante a duração da administração em semanas alternadas. A adesão do paciente e a satisfação com o regime posológico foram maiores a cada duas semanas do que a dose semanal. Conclusões: Um regime de dose alternativo de 1,2 mg / kg de laronidase a cada duas semanas foi bem tolerado e clinicamente semelhante à dose padrão para pacientes que foram estabilizados com 0,58 mg / kg semanalmente por um ano ou mais. Quando é necessária uma abordagem individualizada da terapia com laronidase, a administração em semanas alternadas pode ser uma alternativa para pacientes com dificuldade em receber infusões semanais.
dc.descriptionBackground: Enzyme replacement therapy (ERT) with laronidase (recombinant human α-L-iduronidase, Aldurazyme®) is indicated for non-neurological signs and symptoms of mucopolysaccharidosis type I (MPS I). The approved laronidase dose regimen is weekly infusions of 0.58mg/kg, however, patients and caregivers may have difficulty complying with the weekly regimen. We examined clinical outcomes, tolerability, compliance, and satisfaction in a series of patients who switched to every other week infusions. Methods: This multinational, retrospective, chart review case series analyzed data from 20 patients who had undergone ERT with laronidase 0.58mg/kg weekly for more than one year, and who then switched to 1.2mg/kg every other week. Results: The majority of patients had attenuated MPS I phenotypes (9 with Hurler-Scheie and 8 with Scheie syndromes) and 3 patients had severe MPS I (Hurler syndrome). Most patients presented with organomegaly (17/20), umbilical and/or inguinal hernia (16/20), cardiac abnormalities (17/20), musculoskeletal abnormalities (19/20), and neurological and/or developmental deficits (15/20). Following laronidase treatment, signs stabilized or improved. No deterioration or reversal of clinical outcome was noted in any patient who switched from the weekly dose of 0.58mg.kg to 1.2mg/kg every other week. There were no safety issues during the duration of every other week dosing. Patient compliance and satisfaction with the dosing regimen were greater with every other week dosing than weekly dosing. Conclusions: An alternative dose regimen of 1.2mg/kg laronidase every other week was well tolerated and clinically similar to the standard dose for patients who were stabilized with weekly 0.58 mg/kg for one year or more. When an individualized approach to laronidase therapy is necessary, every other week dosing may be an alternative for patients with difficulty receiving weekly infusions.
dc.formatapplication/pdf
dc.languageeng
dc.publisherBMC [Commercial Publisher], Orphanet [Associate Organisation]
dc.rightsopen access
dc.subjectYoung Adult
dc.subjectRetrospective Studies
dc.subjectMucopolysaccharidosis I / drug therapy
dc.subjectInfant
dc.subjectIduronidase / therapeutic use
dc.subjectAdolescent
dc.subjectChild
dc.subjectChild,Preschool
dc.subjectDose Response Relationship, Drug
dc.subjectIduronidase / administration & dosage
dc.subjectHumans
dc.subjectTolerabilidade
dc.subjectResultados clínicos
dc.subjectdeficiência de α-L-iduronidase
dc.subjectTerapia de reposição enzimática
dc.subjectTolerability
dc.subjectEnzyme replacement therapy
dc.subjectα-L-iduronidase deficiency
dc.subjectClinical outcomes
dc.titleAlternative laronidase dose regimen for patients with mucopolysaccharidosis I: a multinational, retrospective, chart review case series
dc.typeArticle


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