The frequency of β-globin gene haplotypes, α-thalassemia and genetic polymorphisms of methylenetetrahydrofolate reductase, factor V Leiden and prothrombin genes in children with sickle cell disease in Rio de Janeiro, Brazil

Frequência dos haplótipos da globina beta, da talassemia alfa e dos polimorfismos genéticos dos genes da metilenotetrahidrofolato redutase, do fator V Leiden e da protrombina em crianças com doença falciforme no Rio de Janeiro, Brasil

dc.creatorSilva Filho, Isaac L.
dc.creatorRibeiro, Georgina S.
dc.creatorPimenta-Bueno, Leíse M.
dc.creatorAndrada-Serpa, Maria José
dc.date2019-12-11T14:04:23Z
dc.date2019-12-11T14:04:23Z
dc.date2009
dc.date.accessioned2023-09-26T23:23:23Z
dc.date.available2023-09-26T23:23:23Z
dc.identifierSILVA FILHO, Isaac L. et al. The frequency of β-globin gene haplotypes, α-thalassemia and genetic polymorphisms of methylenetetrahydrofolate reductase, factor V Leiden and prothrombin genes in children with sickle cell disease in Rio de Janeiro, Brazil. Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, v. 32, n. 1, p. 76-78, 2009.
dc.identifier1516-8484
dc.identifierhttps://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/37856
dc.identifier10.1590/S1516-84842010000100017
dc.identifier1806-0870
dc.identifier.urihttps://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/8890043
dc.descriptionA freqüência dos haplótipos beta S e beta C do gene da globina e a prevalência de talassemia alfa e de mutações nos genes da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR-C677T), do fator V de Leiden e da protrombina (G20210A) foi estudada em crianças com doença falciforme do Rio de Janeiro. O haplótipo Bantu foi o mais freqüente (65,9%), 21,2% das crianças (18% heterozigotas e 3% homozigotas) apresentam talassemia com mutação alfa 3.7kb, ao contrário da mutação alfa 4.2kb que não foi encontrada. Os alelos 677CT e 677TT da MTHFR foram observados em 20,2% e 4,8%, respectivamente. Os haplótipos Camarões, Árabe-Indiano e Senegal não foram detectados na amostra estudada, bem como mutações no gene do fator V de Leiden e da protrombina. Somente o haplótipo beta C CI foi observado. Esse é o primeiro estudo realizado em uma amostra proveniente do Programa de Triagem Neonatal para Hemoglobinopatias do estado do Rio de Janeiro. Apesar do Rio de Janeiro ser a segunda maior cidade brasileira e seus habitantes expressarem o elevado grau de miscigenação ocorrida no país, nossos resultados ainda coincidem com os registros históricos dos fluxos migratórios do gene beta S para o Brasil, bem como refletem a forte influência de indivíduos de origem africana na população do Rio de Janeiro.
dc.description2020-12-11
dc.formatapplication/pdf
dc.languageeng
dc.publisherElsevier
dc.rightsopen access
dc.subjectDoença falciforme
dc.subjectHemoglobinopatias
dc.subjectTalassemia
dc.subjectCoagulação sanguínea
dc.subjectFator V
dc.subjectProtombina
dc.subjectSickle cell disease
dc.subjectHemoglobinopathies
dc.subjectThalassemia
dc.subjectBlood coagulation
dc.subjectFactor V Leiden
dc.subjectProthrombin
dc.titleThe frequency of β-globin gene haplotypes, α-thalassemia and genetic polymorphisms of methylenetetrahydrofolate reductase, factor V Leiden and prothrombin genes in children with sickle cell disease in Rio de Janeiro, Brazil
dc.titleFrequência dos haplótipos da globina beta, da talassemia alfa e dos polimorfismos genéticos dos genes da metilenotetrahidrofolato redutase, do fator V Leiden e da protrombina em crianças com doença falciforme no Rio de Janeiro, Brasil
dc.typeArticle


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