Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: recomendações de um grupo de especialistas brasileiros

dc.creatorGiugliani, Roberto
dc.creatorFederhen, Andressa
dc.creatorRojas, Maria Verónica Muñoz
dc.creatorVieira, Taiane Alves
dc.creatorArtigalás, Osvaldo
dc.creatorPinto, Louise Lapagesse Carmargo
dc.creatorAzevedo, Ana Cecília
dc.creatorAcosta, Angelina Xavier
dc.creatorBomfim, Carmem
dc.creatorLourenço, Charles Marques
dc.creatorKim, Chong Ae
dc.creatorHorovitz, Dafne Dain Gandelman
dc.creatorSouza, Denize Bomfim
dc.creatorNorato, Denise
dc.creatorMarinho, Diane
dc.creatorPalhares, Durval
dc.creatorSantos, Emerson Santana
dc.creatorRibeiro, Erlane
dc.creatorValadares, Eugênia Ribeiro
dc.creatorGuarany, Fábio
dc.creatorLucca, Gisele Rosone de
dc.creatorPimentel, Helena
dc.creatorSouza, Isabel Neves de
dc.creatorCorrêa Neto, Jordão
dc.creatorFraga, José Carlos
dc.creatorGóes, José Eduardo
dc.creatorCabral, José Maria
dc.creatorSimeonato, José
dc.creatorLlerena Junior, Juan Clinton
dc.creatorJardim, Laura Bannach
dc.creatorGiuliani, Liane de Rosso
dc.creatorSilva, Luiz Carlos Santana da
dc.creatorSantos, Mara
dc.creatorMoreira, Maria Ângela
dc.creatorKerstenetzky, Marcelo
dc.creatorRibeiro, Márcia
dc.creatorRuas, Nicole
dc.creatorBarrios, Patricia
dc.creatorAranda, Paulo
dc.creatorHonjo, Rachel
dc.creatorBoy, Raquel
dc.creatorCosta, Ronaldo
dc.creatorSouza, Carolina Fishinger Moura de
dc.creatorAlcântara, Flavio F.
dc.creatorAvilla, Sylvio Gilberto A.
dc.creatorFagondes, Simone
dc.creatorMartins, Ana Maria
dc.date2015-09-21T14:07:25Z
dc.date2015-09-21T14:07:25Z
dc.date2010
dc.date.accessioned2023-09-26T23:08:45Z
dc.date.available2023-09-26T23:08:45Z
dc.identifierGIUGLIANI, Roberto et al. Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: recomendações de um grupo de especialistas brasileiros. Revista da Associação Médica Brasileira, São Paulo, v. 56, n. 3, p. 271-277, 2010.
dc.identifier1806-9282
dc.identifierhttps://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/11670
dc.identifier10.1590/S0104-42302010000300009
dc.identifier.urihttps://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/8887349
dc.descriptionAs mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas que afetam o catabolismo de glicosaminoglicanos (GAG). O acúmulo de GAG em vários órgãos e tecidos nos pacientes afetados pelas MPS resulta em uma série de sinais e sintomas, integrantes de um quadro clínico multissistêmico que compromete ossos e articulações, vias respiratórias, sistema cardiovascular e muitos outros órgãos e tecidos, incluindo, em alguns casos, as funções cognitivas. Já foram identificados 11 defeitos enzimáticos que causam sete tipos diferentes de MPS. Antes do advento de terapias dirigidas para a restauração da atividade da enzima deficiente, o tratamento das MPS tinha como principal foco a prevenção e o cuidado das complicações, aspecto ainda bastante importante no manejo desses pacientes. Na década de 80 foi proposto o tratamento das MPS com transplante de medula óssea/transplante de células tronco hematopoiéticas (TMO/TCTH) e na década de 90 começou o desenvolvimento da Terapia de Reposição Enzimática (TRE), que se tornou uma realidade aprovada para uso clínico nas MPS I, II e VI na primeira década do século 21. Os autores deste trabalho têm a convicção de que um melhor futuro para os pacientes afetados pelas MPS depende da identificação, compreensão e manejo adequado das manifestações multissistêmicas dessas doenças, incluindo medidas de suporte (que devem fazer parte da assistência multidisciplinar regular destes pacientes) e terapias específicas. Embora a inibição da síntese de GAG e o resgate da atividade enzimática com moléculas pequenas também possam vir a ter um papel no manejo das MPS, o grande avanço disponível no momento é a TRE intravenosa. A TRE permitiu modificar radicalmente o panorama do tratamento das mucopolissacaridoses I, II e VI na última década, sendo que ainda pode estender seus benefícios em breve para a MPS IV A (cuja TRE já está em desenvolvimento clínico), com perspectivas para o tratamento da MPS III A e do déficit cognitivo na MPS II através de administração da enzima diretamente no sistema nervoso central (SNC). Um grande número de centros brasileiros, incluindo serviços de todas as regiões do país, já têm experiência com TRE para MPS I, II e VI. Essa experiência foi adquirida não só com o tratamento de pacientes como também com a participação de alguns grupos em ensaios clínicos envolvendo TRE para essas condições. Somados os três tipos de MPS, mais de 250 pacientes já foram tratados com TRE em nosso país. A experiência dos profissionais brasileiros, somada aos dados disponíveis na literatura internacional, permitiu elaborar este documento, produzido com o objetivo de reunir e harmonizar as informações disponíveis sobre o tratamento destas doenças graves e progressivas, mas que, felizmente, são hoje tratáveis, uma realidade que traz novas perspectivas para os pacientes brasileiros afetados por essas condições.
dc.formatapplication/pdf
dc.languagepor
dc.publisherAssociação Médica Brasileira
dc.rightsopen access
dc.subjectMucopolissacaridoses
dc.subjectMucopolissacaridose I
dc.subjectMucopolissacaridose II
dc.subjectMucopolissacaridose VI
dc.subjectGlicosaminoglicanos
dc.subjectTerapia de Reposição Enzimática
dc.subjectMucopolissacaridoses
dc.subjectMucopolissacaridose I
dc.subjectMucopolissacaridose II
dc.subjectMucopolissacaridose VI
dc.subjectGlicosaminoglicanas
dc.subjectTerapia de Reposição de Enzimas
dc.titleTerapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: recomendações de um grupo de especialistas brasileiros
dc.typeArticle


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