| dc.contributor | Llerena Junior, Juan Clinton | |
| dc.creator | Thomazinho, Paula de Almeida | |
| dc.date | 2020-11-17T20:55:15Z | |
| dc.date | 2020-11-17T20:55:15Z | |
| dc.date | 2017 | |
| dc.date.accessioned | 2023-09-26T22:21:53Z | |
| dc.date.available | 2023-09-26T22:21:53Z | |
| dc.identifier | THOMAZINHO, Paula de Almeida. Desempenho Neuromotor e Funcional na Doença de Pompe Infantil em uso de terapia de reposição enzimática. 2017. 137 f. Tese (Doutorado em Ciências) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira, Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro, 2017. | |
| dc.identifier | https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/44495 | |
| dc.identifier.uri | https://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/8878354 | |
| dc.description | Introdução - A Doença de Pompe (DP) é uma miopatia metabólica causada por deficiência na atividade da enzima alfa-glicosidade ácida (GAA), responsável pela quebra de glicogênio nos lisossomos. É caracterizada por dois tipos clínicos: infantil ou início precoce, mais grave e associado ao comprometimento cardíaco; o tardio, exclusivamente neuromuscular. Desde o tratamento por terapia de reposição enzimática (TRE), com a GAA recombinante humana, para o tipo infantil da DP (DPI), uma importante área de pesquisa clínica a partir do aumento da sobrevida, vem sendo amplamente documentada. Um novo fenótipo para as crianças com DPI vem sendo observado, entretanto as características motoras e funcionais não foram ainda estudadas em profundidade. Objetivo - Descrever o desenvolvimento motor e funcional em uma série de pacientes brasileiros com a DPI. Métodos - os pacientes brasileiros diagnosticados com DPI foram recrutados através de seus médicos participantes do Registro Internacional de doença de Pompe, de 2009 a 2016. Para cada paciente foram feitas avaliações funcionais e motoras, através da AIMS, do MFM-20 e do PEDI, com intervalos específicos a cada faixa etária. Resultados \2013 foram identificados 10 pacientes com IPD, a taxa de mortalidade foi de 30% e a taxa de dependência tecnológica foi de 80%. A análise do desenvolvimento do motor nos primeiros 18 meses de vida mostrou uma curva ascendente, esperada para a idade, em uma criança; e com capacidade de deambulação independente em quatro pacientes. No entanto, após o terceiro ano, houve perda das aquisições motoras em 50% dos pacientes deambulantes. O MFM-20 mostrou deficiências motoras na dimensão D1 (em pé e transferências). O PEDI mostrou "mobilidade" como o domínio funcional mais comprometido, com alta correlação entre habilidades e independência funcional. Ganhos foram observados na função social. Conclusão - As características clínicas dos pacientes foram similares às descritas em estudos internacionais. Apesar dos efeitos positivos da TRE no envolvimento cardíaco, o comprometimento motor se manteve acentuado em crianças com DPI, com impacto funcional nas atividades diárias e elevada dependência de tecnologia, especialmente após três anos de idade. | |
| dc.description | Introduction - Pompe disease (PD) is a rare inborn error of metabolism due to an abnormal alpha glucosidase acid (GAA) activity that comprises glycogen breakdown preferentially in the lysosomes. PD is mainly characterized by two types of clinical onset: the infantile form, severe and associated with cardiac involvement; and a late onset, characterized by a neuromuscular disorder. Since the introduction of enzymatic replacement therapy (ERT), with human recombinant GAA for the early onset PD patient, an important field of clinical research due to the benefits regarding survival rate has been widely documented. Since children are surviving longer, a "new phenotype" for treated PD has been proposed, but motor and functional characteristics have not fully studied. Objective - This work consisted mainly in describing the motor and functional development in a cohort of Brazilian patients with infant PD (IPD) under ERT. Methods - Brazilian patients diagnosed with early onset PD under ERT were recruited through their physicians participating of the International Pompe Disease Registry from 2009 to 2016. For each patient a series of functional and motor evaluations based on AIMS, MFM-20 and PEDI inventory were performed, in specific intervals to each age. Results - 10 IPD patients were identified, the rate of death was 30% and the technology dependence rate was 80%. The motor development analysis under 18 month of age showed an ascendant curve expected for age in one child and within achievement of independent ambulation in four patients. However, after the third year, motor disabilities were getting lost in 50% of walking patients. The MFM-20 showed motor impairments in dimension D1 (Standing and transfers). The PEDI showed mobility as the most affected functioning field, with high correlation between abilities and functional independences. Gains were observed at social function Conclusion \2013 Clinic characteristics are similar to children with IPD from different countries. Despite the ERT good effects in cardiac involvement, motor disabilities seem to be much compromised in IPD patients, with functional impact in daily activities and high technology dependence, especially after three years of age. | |
| dc.format | application/pdf | |
| dc.language | por | |
| dc.rights | open access | |
| dc.subject | Desenvolvimento infantil | |
| dc.subject | Destreza motora | |
| dc.subject | Doença de depósito de glicogênio tipo II | |
| dc.subject | Crianças com deficiência | |
| dc.subject | Desenvolvimento Infantil | |
| dc.subject | Destreza Motora | |
| dc.subject | Doença de Depósito de Glicogênico Tipo Ii | |
| dc.subject | Crianças com Deficiência | |
| dc.subject | Terapia de Reposição de Enzimas | |
| dc.title | Desempenho Neuromotor e Funcional na Doença de Pompe Infantil em uso de terapia de reposição enzimática | |
| dc.type | Thesis | |
