Susceptibilidade ao câncer de mama: análise de painel multigene em mulheres afrodescendentes da Bahia

dc.contributorAbe-Sandes, Kiyoko
dc.contributorOlopade, Olufunmilayo
dc.contributorNascimento, Ivana
dc.contributorRios, Domingos Lázaro Souza
dc.contributorZanette, Dalila Lucíola
dc.contributorLima, Renata Lucia Leite Ferreira de
dc.creatorFelix, Gabriela do Espírito Santo
dc.date2019-02-27T17:20:27Z
dc.date2019-02-27T17:20:27Z
dc.date2018
dc.date.accessioned2023-09-26T20:54:17Z
dc.date.available2023-09-26T20:54:17Z
dc.identifierFELIX, Gabriela do Espirito Santo. Susceptibilidade ao câncer de mama: análise de painel multigene em mulheres afrodescendentes da Bahia, Brasil. 2018. 94 f. Tese (Doutorado em Biotecnologia em Saúde e Medicina Investigativa) - Instituto Gonçalo Moniz, Fundação Oswaldo Cruz, Salvador, 2018.
dc.identifierhttps://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/31900
dc.identifier.urihttps://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/8865922
dc.descriptionINTRODUÇÃO: O câncer de mama é a neoplasia maligna mais frequente entre mulheres no mundo, mas com diferentes taxas de mortalidade da doença entre países emergentes e desenvolvidos. Isso pode ser atribuído à susceptibilidade particular de cada população, além do modelo de prevenção e tratamento estabelecido. Uma das ferramentas que pode auxiliar na prevenção e estabelecimento de tratamento personalizado é o teste genético. OBJETIVO: Verificar o perfil de susceptibilidade ao câncer de mama da população feminina nordestina pouco estudada, particularmente a afrodescendente. MATERIAL E MÉTODOS: Foi estudado um painel personalizado de 28 genes de susceptibilidade ao câncer de mama (BROCA) em um grupo de mulheres com câncer de mama e mulheres saudáveis. Os dados clínicos e epidemiológicos de 173 mulheres com câncer de mama e 119 mulheres controle foram coletados durante entrevista. RESULTADOS: A maioria dos indivíduos de ambos os grupos se autodenominou como afrodescendentes (>60%). Foram detectadas alterações genéticas de significado clínico em 37 mulheres grupo caso e uma mulher do grupo controle, OR= 27,75 (p= 0,008). Nos genes BRCA1 e BRCA2 foi detectada a maioria das alterações (64,85%) do que outros genes de susceptibilidade (35,15%). Mutações fundadoras (recorrentes em populações ancestrais) foram mais frequentes do que mutações novas, 81,1% (30/37) e 18,9% (7/37) respectivamente. CONCLUSÕES: Esse foi o primeiro estudo molecular de susceptibilidade ao câncer mama realizado com mulheres afrodescendentes da Bahia, demonstrando que outros genes de susceptibilidade além do BRCA1/2 estão envolvidos no desenvolvimento desse câncer e devem ser analisados nessas mulheres.
dc.descriptionCoordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Brasil (CAPES) - Código de Financiamento 001; Secretaria de Saúde do Estado da Bahia (SESAB); American Cancer Society (ACS); John and Editha Kapoor Charitable Foundation; Laboratório de Imunologia e Biologia Molecular.
dc.descriptionINTRODUCTION: Breast cancer is the most frequent maligned neoplasia in the world, but with considerable differences of death rate among developed and developing countries. These differences could be due to susceptibility particular of each population, besides the prevention and treatment model used. One tool that could help in prevention and adequate personalized treatment is the genetic testing. OBJECTIVE: Verify the susceptibility profile to breast cancer of women from Northeast of Brazil, specially the African-descendants. MATERIAL AND METHODS: It was studied a personalized panel of 28 breast cancer susceptibility genes (BROCA) in women with and without breast cancer. The clinical and epidemiological data of the 173 breast cancer women and 119 control women were collected during the interview. RESULTS: Most individuals of both studied groups self-reported as African-descendants (>60%). Mutations of clinical significance was detected in 37 case women and only control, OR= 27.75 (p= 0.008). Most genetic alterations were observed in BRCA1 and BRCA2 (64.85%) than other susceptibility genes (35.15%). Founder mutations (recurrent in ancestral populations) were more frequent than new mutations, 81.1% (30/37) and 18.9 % (7/37) respectively. CONCLUSIONS: This was the first molecular study about the susceptibility to breast cancer done in African-descendants women from Bahia, demonstrating that other genes than BRCA1/2 are involved in the development of this cancer and must be analyzed in these women.
dc.description2022-01-03
dc.formatapplication/pdf
dc.languagepor
dc.publisherInstituto Gonçalo Moniz
dc.rightsopen access
dc.subjectCâncer de mama
dc.subjectAfrodescendente
dc.subjectSusceptibilidade genética
dc.subjectBreast Cancer
dc.subjectAfrodescendant
dc.subjectGenetic susceptibility
dc.titleSusceptibilidade ao câncer de mama: análise de painel multigene em mulheres afrodescendentes da Bahia
dc.typeThesis


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