Revisiting establishment of the etiology of turner syndrome

dc.creatorJung, Monica de Paula
dc.creatorCardoso, Maria Helena Cabral de Almeida
dc.creatorVillar, Maria Auxiliadora Monteiro
dc.creatorLlerena Junior, Juan Clinton
dc.date2015-04-24T17:00:17Z
dc.date2015-04-24T17:00:17Z
dc.date2009
dc.date.accessioned2023-09-26T20:51:17Z
dc.date.available2023-09-26T20:51:17Z
dc.identifierJUNG, Monica de Paula. et al. Revisitando o desvendamento da etiologia da síndrome de turner. Hist. ciênc. saúde-Manguinhos., Rio de Janeiro, v. 16, n. 2, p. 361-376, 2009.
dc.identifier0104-5970
dc.identifierhttps://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/10121
dc.identifier.urihttps://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/8865069
dc.descriptionCom base em entrevista com José Carlos Cabral de Almeida, o artigo aborda a investigação que culminou no estabelecimento da etiologia genética da síndrome de Turner. Além de discutir especificamente esse processo, do qual fez parte, o entrevistado discorre sobre outros trabalhos que, em sua avaliação, marcaram as origens da citogenética. O artigo apresenta ainda a visão atual de Cabral sobre o desenvolvimento da genética clínica e a importância da citogenética em prover meios mais precisos de diagnose, prognóstico e controle das doenças genéticas. A conclusão aponta os trabalhos referidos como pioneiros e, até hoje, relevantes para a genética médica, especialmente no estudo dos cromossomos humanos, aspecto ainda fundamental para o sucesso da correlação de genética humana e processos de adoecimento.
dc.descriptionBased on an interview with José Carlos Cabral de Almeida, who took part in the investigative process, the article explores the research that culminated in the establishment of the genetic etiology of Turner syndrome. Cabral de Almeida also discusses other work that he sees as landmarks in the birth of cytogenetics and offers his current view of the development of clinical genetics and the important role played by cytogenetics, which affords more precise means of diagnosis, prognosis, and control of genetic disorders. In its conclusion, the article points to pioneer work that continues to impact medical genetics, especially the study of human chromosomes, still fundamental to the success of linking human genetics and disease processes.
dc.formatapplication/pdf
dc.languagepor
dc.publisherCasa de Oswaldo Cruz, Fundação Oswaldo Cruz
dc.rightsopen access
dc.subjectCitogenética
dc.subjectGenética Médica
dc.subjectSíndrome de Turner
dc.subjectHistória
dc.subjectJosé Carlos Cabral de Almeida
dc.subjectCytogenetics
dc.subjectMedical Genetics
dc.subjectTurner Syndrome
dc.subjectHistory
dc.subjectJosé Carlos Cabral de Almeida
dc.subjectCitogenética
dc.subjectGenética Médica
dc.subjectSíndrome de Turner
dc.subjectHistória
dc.titleRevisitando o desvendamento da etiologia da síndrome de turner
dc.titleRevisiting establishment of the etiology of turner syndrome
dc.typeArticle


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