Investigação clínica e genética em meninas com baixa estatura idiopática

Clinical and genetic studies in girls with idiopathic short stature

dc.creatorMartins, Rosa R. S.
dc.creatorRamos, Hilda I. B.
dc.creatorLlerena Junior, Juan Clinton
dc.creatorAlmeida, José Carlos Cabral de
dc.date2010-08-23T16:00:12Z
dc.date2010-08-23T16:00:12Z
dc.date2003
dc.date.accessioned2023-09-26T20:44:19Z
dc.date.available2023-09-26T20:44:19Z
dc.identifierMARTINS, Rosa R. S. et al. Investigação clínica e genética em meninas com baixa estatura idiopática. Arq. Bras. Endocrinol. Metab, São Paulo, v. 47, n. 6, p. 684-694, dez. 2003.
dc.identifier0004-2730
dc.identifierhttps://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/171
dc.identifier10.1590/S0004-27302003000600010
dc.identifier.urihttps://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/8862973
dc.descriptionEm 10 meninas com diagnóstico de baixa estatura idiopática (BEI), realizamos avaliação citogenética após revisão clínica. Dois cariótipos foram anormais: mos 45,X/46,XX; mos 45,X/46,X,der(Xp)/46,X,r(X), e para sua elucidação foram aplicadas técnicas de citogenética molecular e análise de microssatélites, incluindo SHOX CA repeat. Os resultados confirmaram a origem dos cromossomos anômalos e a identificação da haploinsuficiência do gene SHOX. Nos oito casos com cariótipo normal, a pesquisa de mosaicismos crípticos pela técnica FISH através da sonda centromérica (DXZ1) em células de mucosa oral (nuc ish) evidenciou a presença de dois mosaicos verdadeiros (DXZ1x2/DXZ1x1). A revisão clínica da paciente com anomalia estrutural de X e das 2 meninas com mosaicismo detectados pelo nuc ish, mostrou a presença de 3 ou mais sinais clínicos observados na síndrome de Turner (ST). Estes resultados reafirmam a importância da análise citogenética em meninas com diagnóstico de BEI e sinais clínicos da ST. Os resultados do estudo molecular para o gene SHOX confirmam sua relação com estigmas da ST. Sendo normal o cariótipo, a pesquisa de mosaicismos crípticos em outros tecidos deve ser considerada. O diagnóstico mais preciso poderá modificar a conduta terapêutica, como indicação do GH nessas meninas.
dc.descriptionTen girls with idiopathic short stature (ISS) were clinically reviewed and cytogenetic analysis performed by GTG-banding. Two abnormal karyotypes were identified: mos 45,X/46,XX and mos 45,X/46,X, der(Xp)/46,X,r(X). In the latter, FISH analysis and microsatellite investigation, including intragenic SHOX CA repeat, confirmed the origin of the abnormal structural chromosomes and revealed haploinsufficiency for the SHOX gene. In the remaining 8 patients with a normal lymphocyte karyotype FISH analysis using an alpha centromeric X probe (DXZ1) in buccal smear cells (nuc ish) revealed two further cases of true X mosaicism (DXZ1x2/DXZ1x1). Clinical review of all four abnormal patients with the exception of patient with mos 45,X/46,XX revealed three or more clinical features commonly present in Turner syndrome (TS). Our results reinforce the importance of cytogenetic investigation in all patients with ISS. The SHOX molecular result sustains its correlation with most clinical signs of TS. In those cases where a normal karyotype was observed, cryptic mosaicism should be excluded. A precise etiologic diagnosis may be relevant for the indication of GH therapy in these girls.
dc.formatapplication/pdf
dc.languagepor
dc.rightsrestricted access
dc.subjectBaixa Estatura Idiopática
dc.subjectAnomalia cromossômica
dc.subjectFISH
dc.subjectSHOX
dc.subjectMosaicismo
dc.subjectSíndrome de Turner
dc.subjectIdiopathic Short Stature
dc.subjectX Chromosome Abnormalities
dc.subjectTurner Syndrome
dc.subjectSHOX
dc.subjectFISH
dc.subjectMosaicism
dc.subjectEstatura - genética
dc.subjectTranstornos do Crescimento - genética
dc.subjectMosaicismo - genética
dc.subjectSíndrome de Turner - genética
dc.subjectAnálise Citogenética - métodos
dc.subjectAberrações Cromossômicas
dc.subjectHibridização In Situ Fluorescente - métodos
dc.subjectSíndrome de Turner - diagnóstico
dc.subjectMosaicismo - diagnóstico
dc.subjectTranstornos do Crescimento - diagnóstico
dc.subjectRepetições de Microssatélites - genética
dc.titleInvestigação clínica e genética em meninas com baixa estatura idiopática
dc.titleClinical and genetic studies in girls with idiopathic short stature
dc.typeArticle


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