A importância da avaliação otorrinolaringológica de pacientes com mucopolissacaridose / The importance of the otorhinolaryngologic evaluation in mucopolysaccharidosis patients

dc.creatorBicalho, Cibele Gomes
dc.creatorRezende, Morena Morais
dc.creatorNogueira, Ana Maria Carrilho Moinhos
dc.creatorPaulon, Roberta Melo Calvoso
dc.creatorAcosta, Angelina Xavier
dc.date2012-12-13T18:40:06Z
dc.date2012-12-13T18:40:06Z
dc.date2011
dc.date.accessioned2023-09-26T20:35:07Z
dc.date.available2023-09-26T20:35:07Z
dc.identifierBICALHO, C. G. et al. A importância da avaliação otorrinolaringológica de pacientes com mucopolissacaridose / The importance of the otorhinolaryngologic evaluation in mucopolysaccharidosis patients. Arquivos Internacionais de Otorrinolaringologia, v. 15, n. 3, p. 290-294, jul.-set. 2011.
dc.identifier1809-4872
dc.identifierhttps://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/5986
dc.identifier10.1590/S1809-48722011000300004
dc.identifier.urihttps://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/8860044
dc.descriptionMucopolissacaridose (MPS) é um conjunto de doenças raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas levando ao acúmulo de glicosaminoglanos (GAG) em órgãos e tecidos, responsáveis pelo quadro clínico multissistêmico, crônico e progressivo. OBJETIVO: Descrever o perfil do exame clínico otorrinolaringológico de pacientes acompanhados no submetidos à Terapia de Reposição Enzimática (TRE) e propor um algoritmo de acompanhamento otorrinolaringológico para estes pacientes. MÉTODO: Realizado estudo de série de casos incluindo 21 pacientes com MPS I, II e VI. RESULTADOS: As queixas otorrinolaringológicas mais frequentes foram obstrução nasal, roncos, respiração bucal. A presença de apneia foi relatada em 31 por cento dos casos. No exame físico a macroglossia foi a principal alteração (41 por cento) da orofaringoscopia. Na otoscopia, a retração da membrana timpânica esteve presente em 33 por cento e a queixa de hipoacusia esteve presente em 45 por cento. CONCLUSÃO: É importante avaliar as queixas, exame físico e o impacto das alterações associadas à respiração e audição produzidas pela MPS visando um melhor acompanhamento destes pacientes e a prevenção das alterações crônicas resultantes como a perda auditiva, distúrbios do sono e respiração bucal, promovendo assim uma melhor qualidade de vida destes pacientes.
dc.descriptionMucopolysaccharidosis (MPS) is a group of rare diseases caused by the deficit of lysosomal enzymes, causing an accumulation of glycosaminoglycans (GAG) in organs and tissues responsible for the multi-systemic clinical, chronic and progressive status. OBJECTIVE: Describe the profile of the otorhinolaryngologic clinical evaluation in patients submitted to Enzyme Replacement Therapy (ERT) and suggest an algorithm to otorhinolaryngolgically follow up with these patients. METHOD: A study with a number of cases was performed, including 21 patients having MPS I, II and VI. RESULTS: The most common otorhinolaryngological complaints were nasal obstruction, snore, and mouth-breathing. Apnea was reported in 31 percent of the cases. In the physical examination, macroglossia was the main alteration (41 percent) of oral pharyngoscopy. At otoscopy, the retraction of the tympanic membrane was found in 33 percent and hearing loss was found in 45 percent. CONCLUSION: It is important to evaluate the complaints, physical examination and the impact of alterations associated with MPS-produced breathing and hearing, for purposes of better following up with these patients and preventing consequential chronic alterations such as hearing loss, sleep disorder, and mouth breathing, thus, enhancing these patients' quality of life.
dc.formatapplication/pdf
dc.languageeng
dc.rightsopen access
dc.subjectGlicosaminoglicanas
dc.subjectMucopolissacaridoses
dc.subjectOtolaringologia
dc.subjectGlycosaminoglycans
dc.subjectMucopolysaccharidosis
dc.subjectOtolaryngology
dc.subjectMucopolissacaridoses/etiologia
dc.subjectGlicosaminoglicanas
dc.subjectOtorrinolaringopatias/patologia
dc.subjectHumanos
dc.subjectMasculino
dc.subjectFeminino
dc.subjectLactente
dc.subjectPré-Escolar
dc.subjectCriança
dc.subjectAdolescente
dc.subjectAdulto
dc.titleA importância da avaliação otorrinolaringológica de pacientes com mucopolissacaridose / The importance of the otorhinolaryngologic evaluation in mucopolysaccharidosis patients
dc.typeArticle


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