| dc.contributor | Acosta, Angelina Xavier | |
| dc.creator | Oliveira, Taíse Lima de | |
| dc.date | 2012-08-30T20:27:31Z | |
| dc.date | 2012-08-30T20:27:31Z | |
| dc.date | 2010 | |
| dc.date.accessioned | 2023-09-26T20:30:41Z | |
| dc.date.available | 2023-09-26T20:30:41Z | |
| dc.identifier | OLIVEIRA, T. L.de Caracterização clínica e molecular de pacientes com hipotireodismo congênito de Monte Santo-Bahia-Brasil. 2010. 56 f.
Dissertação (Mestrado em Biotecnologia em Saúde e Medicina Investigativa) - Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz, Salvador, 2010. | |
| dc.identifier | https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/4308 | |
| dc.identifier.uri | https://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/8858501 | |
| dc.description | O hipotireoidismo congênito (HC) é uma das doenças metabólicas mais comuns
na infância, com incidência de HC é de 1:3.000 a 1:5.000 nascidos-vivos. Quando primário, o
HC caracteriza-se por altos níveis de TSH podendo ser originado por disormonogênese,
deficiente produção hormonal ou decorre de disgenesia tireoidiana, defeito embriológico que
leva a agenesia, hemiagenesia ou ectopia. Na ausência do tratamento hormonal, o HC leva a
grave retardo mental, além de outras alterações clínicas. A interação do hormônio TSH com o
seu receptor (TSHR) tem importante função biológica estimulando o crescimento,
diferenciação e função tireoidiana. Mutações no gene do TSHR têm sido identificadas como
causa de HC hereditário ou congênito, mas parecem ser raras. Objetivos: 1) Obter genealogia
das famílias afetadas para determinação do padrão de herança, identificação de afetados e
possíveis portadores; 2) Descrever as características clínica-demográficas dos pacientes com
HC; 3) Determinar a distribuição mutacional no gene do receptor do hormônio estimulante da
tireoide (TSHR) nos afetados; 4) Sugerir ações de saúde pública e de otimização do
aconselhamento genético. Material e Métodos: Foram estudados 12 pacientes provenientes
de Monte Santo-BA, sendo oito diagnosticados pela triagem neonatal e quatro diagnosticados
tardiamente durante expedição à cidade. Estes últimos foram identificados durante a coleta
dos dados genealógicos das famílias dos afetados. Todos foram investigados para mutações
no gene do TSHR. Toda a região codificadora do gene foi amplificada através do DNA
genômico, seguido de SSCP e sequenciamento. Resultados: À época da primeira avaliação,
os pacientes apresentaram níveis elevados de TSH, confirmando o caráter primário da
doença, associados a sinais e sintomas do HC. Observou-se grande heterogeneidade clínica
entre os pacientes mesmo aqueles com grau de parentesco muito próximo. Nenhuma mutação
patogênica foi encontrada no gene TSHR. Conclusão: a análise das genealogias permitiu
observar a heterogeneidade clínica e genética da doença. Não foi encontrada nenhuma
mutação no gene TSHR. O estudo de outros genes poderá ajudar no esclarecimento do HC na
região. | |
| dc.description | Congenital hypothyroidism (CH) is one of the most common metabolic disease
in childhood, with an incidence of HC is 1:3,000 to 1:5,000 live births. When primary, CH is
characterized by high levels of TSH and may be caused by dyshormonogenesis deficient
hormone production, or due to thyroid dysgenesis, embryological defect that leads to
agenesis, ectopic or hypoplastic. In the absence of hormonal treatment leads to the CH severe
mental retardation and other clinical manifestations. The interaction of stimulanting thyroid
growth, differentiation and function. Mutations in the TSHR gene have been identified as a
cause of hereditary or congenital CH, but appear to be rare. Objectives: 1) Get genealogy of
the affected families to detemine the pattern of inheritance, and possible identification of
affected patients; 2) Describe the clinical and demographic characteristics of patients witc
CH; 3) Determine the mutational distribution in the TSHR gene in the affected individuals;
4) Suggest public health actions and for genetic counseling optimization. Methods: We
studied 12 patients from Monte Santo-Bahia, eight were diagnosed by newborn screening and
four diagnosed late during an expedition to the city. The latter were identified during the
collection of genealogical data of families those affected. All were investigated for mutations
in the TSHR. The entire coding region of the gene was amplified using genomic DNA
followed by SSCP and sequencing. Results: At first evaluation, all patients had elevated TSH
levels, confirming the primary nature of the disease, associated with signs and/or symptoms
of CH. As there was a familial recurrence of the disease, we noticed a large clinical
heterogeneity among patients, even those with close family relationship. No pathogenic
mutation was found in the TSHR gene. Conclusion: The analysis of pedigrees allowed to
observe the clinical and genetic heterogeneity of the disease. We not found mutation in the
TSHR. The study of other genes may help in clarifying the CH i the region. | |
| dc.format | application/pdf | |
| dc.language | por | |
| dc.rights | open access | |
| dc.subject | Hipotireoidismo congênito | |
| dc.subject | Receptor do TSH | |
| dc.subject | Mutação | |
| dc.subject | SSCP | |
| dc.subject | Congenital hypothyroidism | |
| dc.subject | TSH receptor | |
| dc.subject | Mutation | |
| dc.subject | SSCP | |
| dc.title | Caracterização clínica e molecular de pacientes com hipotireodismo congênito de Monte Santo-Bahia-Brasil | |
| dc.type | Dissertation | |
