| dc.creator | Larrandaburu,Mariela | |
| dc.creator | Vaglio,Alicia | |
| dc.creator | Lemes,Aída | |
| dc.creator | Quadrelli,Andrea | |
| dc.creator | Quadrelli,Roberto | |
| dc.date | 2009-12-01 | |
| dc.date.accessioned | 2023-09-25T18:34:51Z | |
| dc.date.available | 2023-09-25T18:34:51Z | |
| dc.identifier | http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-12492009000400005 | |
| dc.identifier.uri | https://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/8838243 | |
| dc.description | En el presente trabajo se describe un caso de síndrome de pterigium múltiple recurrente familiar de particulares características clínicas. Esta descripción se presenta a continuación del artículo “Síndrome de Escobar: a propósito de un caso” para mostrar la heterogeneidad fenotípica y genotípica de esta entidad. El diagnóstico presuntivo se realizó en el primer hijo a los 5 días de vida y el confirmatorio a los dos meses; sobrevivió hasta los 8 meses con desnutrición, ceguera, retraso global del desarrollo y patología renal crónica. Las manifestaciones clínicas incluían fijación generalizada de articulaciones, pterigium de axila, codo y región poplítea, cifosis dorsal, desviación cubital de las manos, pie bot talo-valgo, pabellones auriculares de implantación baja y micrognatia. El diagnóstico presuntivo del segundo hijo fue ecográfico- genealógico, a las 20 semanas de gestación por síndrome de hipoquinesia fetal y fijación articular. El feto obitó a las 21 semanas de edad gestacional. La anatomía- patológica confirmó los hallazgos ecográficos, constatándose un fenotipo muy similar al de su hermano. | |
| dc.format | text/html | |
| dc.language | es | |
| dc.publisher | Sociedad Uruguaya de Pediatría | |
| dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | |
| dc.source | Archivos de Pediatría del Uruguay v.80 n.4 2009 | |
| dc.subject | ANOMALÍAS MÚLTIPLES | |
| dc.subject | ENFERMEDADES GENÉTICAS CONGÉNITAS | |
| dc.subject | ARTROGRIPOSIS-genética | |
| dc.subject | PTERIGION-genética | |
| dc.subject | SÍNDROME | |
| dc.title | Síndrome de pterigium múltiple: recurrencia en una familia | |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/report | |
