dc.creatorDe Armas,Fabiana
dc.creatorDíaz Berenguer,Álvaro
dc.creatorRaggio,Víctor
dc.creatorDufrechou,Carlos
dc.creatorGoja,Beatriz
dc.date2013-12-01
dc.date.accessioned2023-09-25T18:32:49Z
dc.date.available2023-09-25T18:32:49Z
dc.identifierhttp://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-423X2013000300007
dc.identifier.urihttps://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/8837144
dc.descriptionRESUMEN: Arch Med Interna 2013 - 35(3):101-104 La fiebre mediterránea familiar es una enfermedad autosómica recesiva, causada por mutaciones en el gen MEFV, el cual codifica una proteína denominada pirina. Esta proteína interviene en la formación del inflamasoma que estimula la activación de la IL-1β a través de la activación de la caspasa-1. Esta proteína tendría un efecto inhibitorio sobre la activación de la IL-1 β, por lo que las mutaciones de pérdida de función de ésta causarían una regulación en más de la inflamación. Forma parte de los síndromes hereditarios de fiebre periódica, caracterizados por episodios inflamatorios recurrentes autolimitados que cursan con fiebre, poliserositis, sinovitis y manifestaciones cutáneas. Es más frecuente en determinados grupos étnicos como es el caso que se presenta en este trabajo, se considera de interés por la dificultad en su diagnóstico. Es opinión de los autores que esta enfermedad es subdiagnosticada en Uruguay
dc.formattext/html
dc.languagees
dc.publisherSociedad de Medicina Interna del Uruguay
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.sourceArchivos de Medicina Interna v.35 n.3 2013
dc.subjectFiebre mediterránea familiar
dc.subjectenfermedades autoinflamatorias hereditarias
dc.titleDescripción de un caso de fiebre mediterránea familiar
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/report


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