Síndrome de trisomía 9p: características clínico-evolutivas y citogenéticas. Seguimiento de doce años

dc.creatorVaglio,Alicia
dc.creatorMechoso,Búrix
dc.creatorQuadrelli,Andrea
dc.creatorQuadrelli,Roberto
dc.date2007-06-01
dc.date.accessioned2023-09-25T18:31:45Z
dc.date.available2023-09-25T18:31:45Z
dc.identifierhttp://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-12492007000200010
dc.identifier.urihttps://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/8836547
dc.descriptionResumen La trisomía 9p es una anomalía cromosómica que se define por la duplicación parcial o completa del brazo corto de un integrante del par cromosómico 9. Clínicamente se caracteriza por retraso mental y psicomotor, malformaciones craneofaciales distintivas y anomalías de manos y pies. En el presente trabajo describimos el seguimiento clínico durante 12 años de una niña con diagnóstico de trisomía del brazo corto del cromosoma 9, con un cariotipo no balanceado definido por la siguiente fórmula: 46,XX,t(9;21)(q10;q10),+i(9)(p10). Los hallazgos fenotípicos observados en la niña ilustran las deficiencias asociadas con una duplicación completa del brazo corto del cromosoma 9 y ayudan en el asesoramiento genético para esta particular anomalía cromosómica.
dc.formattext/html
dc.languagees
dc.publisherSociedad Uruguaya de Pediatría
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.sourceArchivos de Pediatría del Uruguay v.78 n.2 2007
dc.subjectTRISOMÍA
dc.subjectCROMOSOMAS HUMANOS PAR 9
dc.subjectABERRACIONES CROMOSÓMICAS
dc.subjectTRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS
dc.titleSíndrome de trisomía 9p: características clínico-evolutivas y citogenéticas. Seguimiento de doce años
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/report


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