| dc.creator | Ayala,Zoilo Morel | |
| dc.creator | Glizt,Romina | |
| dc.creator | Florentín,Cynthia | |
| dc.date | 2023-06-01 | |
| dc.date.accessioned | 2023-09-25T15:54:34Z | |
| dc.date.available | 2023-09-25T15:54:34Z | |
| dc.identifier | http://scielo.iics.una.py/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1996-36962023000100081 | |
| dc.identifier.uri | https://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/8832924 | |
| dc.description | RESUMEN El Síndrome de Aicardi-Goutieres (SAG) se caracteriza por una encefalopatía genética, progresiva, de inicio temprano, que se asocia a un proceso inflamatorio. Además del SNC, puede afectar a la piel, con erupciones tipo sabañones, y presentar microcefalia, talla baja, disfunción hepática, disfunción tiroidea, reactantes de fase aguda elevados, anticuerpos autoinmunes positivos y asociaciones para enfermedades sistémicas autoinmunes como él LES. El SAG presenta locus heterogénicos, con mutaciones identificadas en los genes que codifican el exonucleasa TREX1 3´→5´ y las tres subunidades del complejo de endonucleasa RNASEH2. Se presenta el caso de una paciente de 2 años de edad, con retraso del desarrollo psicomotor, sin otras manifestaciones sistémicas, diagnosticada como SAG, con variante c.529G(A (p.Ala177Thr) con efecto patogénico en homocigosis en el gen RNASEH2B. | |
| dc.format | text/html | |
| dc.language | es | |
| dc.publisher | Instituto de Medicina Tropical | |
| dc.relation | 10.18004/imt/2023.18.1.10 | |
| dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | |
| dc.source | Revista del Instituto de Medicina Tropical v.18 n.1 2023 | |
| dc.subject | Síndrome de Aicardi-Goutieres | |
| dc.subject | interferonopatías | |
| dc.subject | gen RNASEH2B | |
| dc.subject | leucoencefalopatías | |
| dc.title | Síndrome de Aicardi-Goutieres: Diagnóstico genético en una lactante | |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/report | |
