dc.creatorToledo-Gotor,Cristina
dc.creatorGarcía-Muro,Cristina
dc.creatorHeras,María de Pablo-de las
dc.creatorPasamón-García,Sara
dc.creatorSalvá-Artega,Myriam
dc.creatorGarcía-Oguiza,Alberto
dc.date2023-04-01
dc.date.accessioned2023-09-25T15:54:21Z
dc.date.available2023-09-25T15:54:21Z
dc.identifierhttp://scielo.iics.una.py/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1683-98032023000100064
dc.identifier.urihttps://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/8832814
dc.descriptionRESUMEN Introducción: el síndrome de Aicardi (SA; OMIM #304050) es un trastorno genético raro, cuya incidencia es de aproximadamente 1/100.000. Fue descrito en 1965 como una triada consistente en agenesia del cuerpo calloso, lagunas coriorretinianas y espasmos infantiles. Asocia discapacidad intelectual severa y epilepsia de difícil control. Aunque su espectro clínico es variable, tiene por lo general un pronóstico infausto debido a la elevada morbimortalidad asociada. Se considera un trastorno esporádico causado por variantes patogénicas en heterocigosis de un gen ligado al cromosoma X, que causa mortalidad embrionaria en varones hemicigotos. Objetivo: este trabajo pretende llevar a cabo una revisión bibliográfica acerca de la literatura científica disponible del síndrome de Aicardi. De esta manera se hará una actualización sobre esta entidad en cuanto a definiciones, prevalencia e incidencia, etiología, espectro clínico y pronóstico de los pacientes afectos. Materiales y métodos: se lleva a cabo una búsqueda bibliográfica retrospectiva en las principales bases de datos científicas. Para ello, se utilizan las palabras clave “Aicardi”, “agenesia del cuerpo calloso”, “espasmos infantiles” y “encefalopatía epiléptica”. Conclusiones: desde su descripción se ha ido ampliando el espectro de manifestaciones clínicas del síndrome. Actualmente no se conoce la existencia de un biomarcador que posibilite el diagnóstico, por lo que éste continúa siendo eminentemente clínico. Se debe tener un alto nivel de sospecha en espasmos infantiles de debut precoz en mujeres con alteraciones en neuroimagen.
dc.formattext/html
dc.languagees
dc.publisherSociedad Paraguaya de Pediatría
dc.relation10.31698/ped.50012023011
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.sourcePediatría (Asunción) v.50 n.1 2023
dc.subjectSíndrome de Aicardi
dc.subjecttrastorno del neurodesarrollo
dc.subjectagenesia de cuerpo calloso
dc.subjectlagunas coriorretinianas
dc.subjectespasmos infantiles
dc.titleSíndrome de Aicardi: revisión bibliográfica
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article


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