dc.creator | Alvarenga,Eliana | |
dc.creator | Torres,Elodia | |
dc.date | 2021-08-01 | |
dc.date.accessioned | 2023-09-25T15:52:32Z | |
dc.date.available | 2023-09-25T15:52:32Z | |
dc.identifier | http://scielo.iics.una.py/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1683-98032021000200142 | |
dc.identifier.uri | https://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/8831906 | |
dc.description | RESUMEN El síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) es una enfermedad genética causada por la pérdida de una porción distal en el brazo corto del cromosoma 4 que se caracteriza porque los pacientes presentan un rasgo craneofacial típico. Se presenta el caso de una niña de 7 meses de vida con malformaciones diversas y alimentación nasogástrica, para la realización de las técnicas de Hibridación in situ fluorescente (FISH) y cariotipo. Por FISH se detectó la microdeleción del brazo corto del cromosoma 4, región p16.3 y en el cariotipo se observó una translocación desequilibrada entre el brazo corto del cromosoma 4 y una pieza extra de origen desconocido. A fin de determinar el origen de la translocación, se realizó el estudio cromosómico a los padres, con resultados normales. Este caso revela la necesidad de la realización del FISH en pacientes con múltiples malformaciones y sospecha de ser portadores de microdeleción cromosómica. | |
dc.format | text/html | |
dc.language | es | |
dc.publisher | Sociedad Paraguaya de Pediatría | |
dc.relation | 10.31698/ped.48022021009 | |
dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | |
dc.source | Pediatría (Asunción) v.48 n.2 2021 | |
dc.subject | Cromosoma | |
dc.subject | genética humana | |
dc.title | Síndrome de Wolf-Hirschhorn por translocación: a propósito de un caso | |
dc.type | info:eu-repo/semantics/report | |