dc.creatorAlvarenga,Eliana
dc.creatorTorres,Elodia
dc.date2021-08-01
dc.date.accessioned2023-09-25T15:52:32Z
dc.date.available2023-09-25T15:52:32Z
dc.identifierhttp://scielo.iics.una.py/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1683-98032021000200142
dc.identifier.urihttps://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/8831906
dc.descriptionRESUMEN El síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) es una enfermedad genética causada por la pérdida de una porción distal en el brazo corto del cromosoma 4 que se caracteriza porque los pacientes presentan un rasgo craneofacial típico. Se presenta el caso de una niña de 7 meses de vida con malformaciones diversas y alimentación nasogástrica, para la realización de las técnicas de Hibridación in situ fluorescente (FISH) y cariotipo. Por FISH se detectó la microdeleción del brazo corto del cromosoma 4, región p16.3 y en el cariotipo se observó una translocación desequilibrada entre el brazo corto del cromosoma 4 y una pieza extra de origen desconocido. A fin de determinar el origen de la translocación, se realizó el estudio cromosómico a los padres, con resultados normales. Este caso revela la necesidad de la realización del FISH en pacientes con múltiples malformaciones y sospecha de ser portadores de microdeleción cromosómica.
dc.formattext/html
dc.languagees
dc.publisherSociedad Paraguaya de Pediatría
dc.relation10.31698/ped.48022021009
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.sourcePediatría (Asunción) v.48 n.2 2021
dc.subjectCromosoma
dc.subjectgenética humana
dc.titleSíndrome de Wolf-Hirschhorn por translocación: a propósito de un caso
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/report


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