| dc.creator | Godoy Torales,Gladys Maribel | |
| dc.creator | Rienzi Grassi,Rocio Raquel | |
| dc.creator | Aldana Amabile,Alicia Carolina | |
| dc.creator | Cano Arrieta,Héctor | |
| dc.date | 2019-06-01 | |
| dc.date.accessioned | 2023-09-25T15:50:21Z | |
| dc.date.available | 2023-09-25T15:50:21Z | |
| dc.identifier | http://scielo.iics.una.py/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2072-81742019000100099 | |
| dc.identifier.uri | https://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/8830790 | |
| dc.description | RESUMEN El Síndrome de Ohtahara es una encefalopatía epiléptica de inicio temprano en la vida, caracterizada por convulsiones intratables, trazado de ondas-supresión, tanto en etapa de sueño como vigilia en electroencefalograma, y asociado a retraso en el desarrollo motor y cognitivo. Se presenta el caso de un niño, derivado a los quince días de vida al Hospital Nacional, Paraguay, para descartar cardiopatía congénita, debido a la dependencia de oxígeno. Al ingreso se constata aspecto facial coincidente con el síndrome de Pierre Robin, estridor laríngeo, hipotonía cervical y micropene. Internado se descarta cardiopatía congénita con ecocardiografía. Se asume dificultad respiratoria y necesidad de oxígeno secundarios a obstrucción respiratoria por glosoptosis. Ecografía transfontanelar revela hemorragia intraventricular grado II, imagen quística en fosa posterior, megacisterna versus quiste neuroepitelial. A los 47 días presenta convulsiones tónico-clónicas en miembros y posición de opistótonos, es medicado con AcidoValproico, luego Vigabatrina, sin respuesta. Trazado electroencefalográfico muestra patrón de descargas-supresión. Desarrolla infección asociada a cuidados de la salud con foco respiratorio, presenta mal manejo de secreciones y evolución tórpida, falleciendo a los 110 días. El caso se destaca por presentarse síndrome epiléptico en un paciente con fenotipo correspondiente al síndrome de Pierre Robin; pero que además tiene micropene. La presencia de las tres características citadas no pudo ser englobada dentro de un síndrome descripto con anterioridad. En recién nacidos con dismorfia y síndrome convulsivo es importante descartar la presencia de alteración estructural en el sistema nervioso como responsable del síndrome. | |
| dc.format | text/html | |
| dc.language | es | |
| dc.publisher | Hospital Nacional (Itauguá) | |
| dc.relation | 10.18004/rdn2019.0011.01.099-115 | |
| dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | |
| dc.source | Revista del Nacional (Itauguá) v.11 n.1 2019 | |
| dc.subject | Malformaciones congénitas | |
| dc.subject | Síndrome de Ohtahara | |
| dc.subject | Síndrome de Pierre Robin | |
| dc.subject | Paraguay. | |
| dc.title | Síndrome de Ohtahara: presentación de un caso asociado a Síndrome de Pierre Robin | |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/report | |
