| dc.creator | Figueredo,Diego | |
| dc.creator | Zelada,Ofelia | |
| dc.creator | Servín,Jazmín | |
| dc.creator | Mattio,Isabel | |
| dc.creator | Samudio,Angélica | |
| dc.date | 2015-08-01 | |
| dc.date.accessioned | 2023-09-25T15:48:09Z | |
| dc.date.available | 2023-09-25T15:48:09Z | |
| dc.identifier | http://scielo.iics.una.py/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1683-98032015000200004 | |
| dc.identifier.uri | https://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/8829619 | |
| dc.description | Introducción: La enfermedad de Gaucher (EG) es el trastorno metabólico de depósito más frecuente. Es el resultado de una mutación autosómica recesiva en el gen que codifica la enzima ß-glucosidasa ácida. La deficiencia enzimática produce la acumulación de la glucosilceramida en los lisosomas del sistema monocito macrófago llevando a la acumulación de glucocerebrósidos, causando daño celular y disfunción orgánica. Objetivos: Describir las características clínicas de pacientes diagnosticados con EG en el Departamento de Hemato-Oncología Pediátrica del Hospital de Clínicas y evaluar la respuesta terapéutica a la Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE) con la enzima Imiglucerasa. Materiales y Métodos: Estudio descriptivo de corte transversal, realizado entre enero de 2005 y diciembre de 2013. Resultados: En el periodo de estudio fueron diagnosticados 8 pacientes, 5 de sexo femenino. La edad media al diagnóstico fue de 4,5 años. Todos presentaron esplenomegalia, 7/8 hepatomegalia y 5/8 tenían afectación ósea al diagnóstico. Todos presentaron afectación hematológica. Con la TRE 7/8 alcanzaron las metas terapéuticas. El tiempo medio de normalización de la hemoglobina fue de 5 meses, el de las plaquetas de 11 meses. El tamaño del hígado se normalizó en promedio a los 10 meses y el bazo a los 14 meses. Conclusiones: La EG presenta gran heterogeneidad clínica. La respuesta a la TRE es por lo general excelente, siendo fundamental una adecuada adherencia al tratamiento. | |
| dc.format | text/html | |
| dc.language | es | |
| dc.publisher | Sociedad Paraguaya de Pediatría | |
| dc.relation | 10.18004/ped.2015.agosto.115-119 | |
| dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | |
| dc.source | Pediatría (Asunción) v.42 n.2 2015 | |
| dc.subject | Enfermedad de Gaucher | |
| dc.subject | reemplazo enzimático | |
| dc.subject | Imiglucerasa | |
| dc.title | Experiencia en el tratamiento de Enfermedad de Gaucher con Imiglucerasa en el departamento de Hemato-Oncología Pediátrica del Hospital de Clínicas | |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/article | |
