| dc.creator | Torres,E | |
| dc.creator | Herreros,MB | |
| dc.creator | Rodríguez,S | |
| dc.creator | Ascurra,M | |
| dc.creator | Monjagata,N | |
| dc.date | 2006-06-01 | |
| dc.date.accessioned | 2023-09-25T15:46:38Z | |
| dc.date.available | 2023-09-25T15:46:38Z | |
| dc.identifier | http://scielo.iics.una.py/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1812-95282006000100010 | |
| dc.identifier.uri | https://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/8828796 | |
| dc.description | Se reporta el caso de una niña de 13 días de vida, con una deleción distal del brazo largo del cromosoma 11, nacida de madre portadora de un cromosoma marcador y de una inversión pericéntrica de la heterocromatina del cromosoma 9, la cual también se hallaba presente en la propósita. El cariotipo de la niña resultó 46,XX, del(11)(q24 -11qter), inv 9qh.La madre de la niña, con fenotipo normal, presentó un cariotipo 46,XX/47,XX+mar, inv9qh. El cariotipo del padre de la propósita fue normal. En este reporte destacamos la importancia de realizar el diagnóstico cromosómico en niños portadores de múltiples malformaciones y también la de efectuar el análisis cromosómico a los padres para el pronóstico del caso y asesoramiento genético de la pareja. | |
| dc.format | text/html | |
| dc.language | es | |
| dc.publisher | Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud | |
| dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | |
| dc.source | Memorias del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud v.4 n.1 2006 | |
| dc.subject | Síndrome Jacobsen | |
| dc.subject | deleción distal 11q | |
| dc.subject | inversión 9qh | |
| dc.title | Monosomía 11 q compatible con síndrome de Jacobsen. Reporte de caso | |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/report | |
