| dc.creator | Peñuela-Vásquez,Oscar | |
| dc.creator | Espinosa-García,Eugenia | |
| dc.creator | Echeverri-Peña,Olga | |
| dc.creator | Guevara-Morales,Johanna | |
| dc.date | 2019-04-01 | |
| dc.date.accessioned | 2023-09-25T15:17:41Z | |
| dc.date.available | 2023-09-25T15:17:41Z | |
| dc.identifier | http://scielo.senescyt.gob.ec/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2631-25812019000100095 | |
| dc.identifier.uri | https://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/8824491 | |
| dc.description | RESUMEN Introducción: La acidemia propiónica (AP) es una acidemia orgánica (AO) con presentación clínica de inicio neonatal o de forma tardía. Causada por deficiencia de la enzima propionil-CoA carboxilasa que ocasiona acumulación de ácido propiónico y metabolitos relacionados con propionil-CoA en los tejidos. Es característica la hiperglicinemia, pero puede presentarse hiperlisinemia. Este trabajo describe un caso clínico de AP de inicio neonatal con desenlace fatal y alteración llamativa de los aminoácidos. Caso clínico: Recién nacido (RN) femenina ingresa a unidad neonatal al tercer día de vida por hipoactividad, vómito y letargia. Posterior dificultad respiratoria y realiza paros cardiacos, falleciendo antes de establecer un diagnóstico bioquímico. Paraclínicos iniciales evidenciaron acidosis metabólica, leucopenia, hipoglicemia, posteriormente se documenta hiperglicininemia, hipercistinemia y severa hiperlisininemia. La cromatografía de ácidos orgánicos en orina identificó ácido 3-hidroxi-propionico, metilcitrato y propionilglicina entre otros metabolitos tóxicos, confirmando el diagnóstico. Conclusiones: La AP es un error innato del metabolismo autosómico recesivo de baja incidencia. La presencia de acidosis metabólica severa, pancitopenia, hipoglicemia y antecedentes familiares deben alertar sobre este diagnóstico. Adicionalmente, aunque el diagnóstico bioquímico definitivo son los ácidos orgánicos en orina, la presencia de hiperamonemia, hiperglicinemia e hiperlisinemia pueden ser altamente sugestivas de este trastorno. | |
| dc.format | text/html | |
| dc.language | es | |
| dc.publisher | Sociedad Médica Ecuatoriana de Neurología | |
| dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | |
| dc.source | Revista Ecuatoriana de Neurología v.28 n.1 2019 | |
| dc.subject | Acidemia propiónica | |
| dc.subject | Acidemia orgánica | |
| dc.subject | Inicio neonatal | |
| dc.subject | Hiperglicininemia | |
| dc.subject | Hiperlisininemia | |
| dc.subject | Error innato del metabolismo. | |
| dc.title | Hiperlisinemia Como Hallazgo Sugestivo De Acidemia Propiónica. Reporte De Caso. | |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/report | |
