| dc.creator | Protti-Meléndez,Tania | |
| dc.creator | Calderón-Brenes,Melissa | |
| dc.creator | Solano-Vargas,Mariela | |
| dc.creator | Cartín-Sánchez,Wálter | |
| dc.date | 2022-09-01 | |
| dc.date.accessioned | 2023-09-25T14:35:54Z | |
| dc.date.available | 2023-09-25T14:35:54Z | |
| dc.identifier | http://www.scielo.sa.cr/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0001-60022022000300050 | |
| dc.identifier.uri | https://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/8822897 | |
| dc.description | Resumen Las talasemias son desórdenes autosómicos recesivos de las cadenas de hemoglobina que poseen expresión clínica variable según el tipo de mutación o deleción. Presentamos el caso de dos jóvenes mujeres costarricenses no relacionadas entre sí y ambas diagnosticadas con la mutación común en el codón 39 (C>T) (β0) en combinación con la deleción siciliana (δβ0) 13.4 kb. La caracterización de doble heterocigota no había sido descrita antes en la literatura médica, y discutimos el significado de este genotipo que causa un defecto tipo β0 talasemia transfusión dependiente. | |
| dc.format | text/html | |
| dc.language | es | |
| dc.publisher | Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica | |
| dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | |
| dc.source | Acta Médica Costarricense v.64 n.3 2022 | |
| dc.subject | Beta (β)-talasemia | |
| dc.subject | delta-beta (δβ)-talasemia | |
| dc.subject | deleción siciliana | |
| dc.subject | anemia | |
| dc.subject | doble heterocigosis | |
| dc.title | La doble heterocigosis por la mutación común en el codón 39 (C>T) (β0) y la deleción siciliana (δβ0) 13.4 kb causa una beta-talasemia transfusión dependiente en dos pacientes costarricenses | |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/report | |
