| dc.creator | Vargas Castro,María Paula | |
| dc.date | 2016-03-01 | |
| dc.date.accessioned | 2023-09-25T14:17:08Z | |
| dc.date.available | 2023-09-25T14:17:08Z | |
| dc.identifier | http://www.scielo.sa.cr/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1409-00152016000100254 | |
| dc.identifier.uri | https://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/8816738 | |
| dc.description | Resumen: La telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) o el síndrome de Osler Weber Rendu, es una enfermedad autosómica dominante caracterizada por telangectasias mucocutaneas, epistaxis y sangrados digestivos recurrentes y por el desarrollo de malformaciones arteriovenosas (MAV) en órganos como cerebro, pulmón e hígado. Se estima que su prevalencia es de un caso en 5000 a 8000. Esta malformación vascular multisistémica tiene dos diferentes presentaciones, HHT1 y HTT2, la primera presenta mutaciones en el gen de endoglina (ENG), localizado en el cromosoma 9 y en la segunda presentación se observan mutaciones en el gen ALK1, localizado en el cromosoma 12, ambos genes cumplen un rol importante durante la angiogénesis. Las telangiectasias en la mucosa nasal y gastrointestinal generalmente resultan en sangrados crónicos y recurrentes y en anemia ferropénica. Las malformaciones arteriovenosas de mayor tamaño ocurren principalmente en los pulmones, hígado, cerebro y médula espinal. Es de suma importancia el tamizaje y el tratamiento presintomático ya que las complicaciones son potencialmente fatales, sin embargo, dado la rareza de este, con frecuencia es subdiagnosticado lo que conlleva a una alta morbilidad. El siguiente artículo provee una revisión de las características clínicas del síndrome, discute el tamizaje y las estrategias diagnósticas, presenta las opciones terapéuticas actuales y las modalidades de prevención empleadas actualmente y el seguimiento recomendado internacionalmente. | |
| dc.format | text/html | |
| dc.language | es | |
| dc.publisher | Asociación Costarricense de Medicina Forense | |
| dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | |
| dc.source | Medicina Legal de Costa Rica v.33 n.1 2016 | |
| dc.subject | Telangiectasia hemorrágica hereditaria | |
| dc.subject | Osler Weber Rendu | |
| dc.subject | epistaxis | |
| dc.subject | malformaciones arteriovenosas | |
| dc.subject | bevacizumab | |
| dc.title | Telangiectasia hemorrágica hereditaria Enfermedad de Osler Weber Rendu | |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/article | |
