Síndrome de Noonan

dc.creatorRetana Gamboa,Viviana
dc.creatorSegura Agüero,Laura
dc.date2014-03-01
dc.date.accessioned2023-09-25T14:07:08Z
dc.date.available2023-09-25T14:07:08Z
dc.identifierhttp://www.scielo.sa.cr/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1409-00152014000100014
dc.identifier.urihttps://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/8813078
dc.descriptionEl Síndrome de Noonan fue descrito por Noonan y Ehmke en 1963. La incidencia se ha estimado en 1 de 1000 y 1 de 2500 nacimientos vivos.1 El gen se encuentra localizado en el cromosoma 12q22 y se hereda en forma autosómica dominante y tiene una expresividad muy variable. La principal característica incluye estatura baja, defectos cardiacos, dismorfismo facial entre otros. Estatura La severidad de los síntomas varían mucho en estos pacientes. Lo que no siempre es fácil hacer el diagnóstico en los primeros años, y muchas veces son subdiagnosticados, condición que nos motivo a revisar el caso.
dc.formattext/html
dc.languagees
dc.publisherAsociación Costarricense de Medicina Forense
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.sourceMedicina Legal de Costa Rica v.31 n.1 2014
dc.subjectSíndrome de Noonan
dc.subjectCardiopatías Congénitas
dc.subjectPTPN11
dc.subjectTirosina Fosfatasa no receptor tipo 11
dc.subjectSHP2
dc.subjectHormona de Crecimiento
dc.titleSíndrome de Noonan
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/report


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