dc.creatorVindas-Smith,Rebeca
dc.creatorCuenca-Berger,Patricia
dc.creatorBrenes-Pino,Fernando
dc.creatorCastro-Volio,Isabel
dc.date2011-06-01
dc.date.accessioned2023-09-25T14:02:21Z
dc.date.available2023-09-25T14:02:21Z
dc.identifierhttp://www.scielo.sa.cr/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0001-60022011000200007
dc.identifier.urihttps://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/8811118
dc.descriptionObjetivo: El síndrome del cromosoma X frágil es la causa más frecuente de retraso mental hereditario. Al no existir un tratamiento correctivo, el tamizaje en cascada de poblaciones seleccionadas, mediante la detección de la proteína FMRP, es uno de los métodos más eficientes para prevenir la recurrencia de la enfermedad. Métodos: La población consistió de 118 estudiantes en escuelas de enseñanza especial o de pacientes referidos desde la consulta médica. Se determinó el porcentaje de expresión de FMRP en raíces de cabello y linfocitos de sangre periférica. Aquellos que resultaron positivos por cribado fueron sometidos a los ensayos moleculares confirmatorios. Conclusión: La técnica inmunohistoquímica para la detección de la FMRP, es un método relativamente sencillo, rápido, fiable y de bajo costo, por lo que es ideal para el cribado de poblaciones.
dc.formattext/html
dc.languagees
dc.publisherColegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.sourceActa Médica Costarricense v.53 n.2 2011
dc.subjectCosta Rica
dc.subjectinmunohistoquímica
dc.subjectretraso mental
dc.subjectsíndrome del cromosoma X frágil
dc.titleTamizaje mediante inmunohistoquímica del síndrome del cromosoma X frágil en unapoblación de niños y adolescentes costarricenses
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article


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