dc.creatorCastro-Volio,Isabel
dc.creatorVindas-Smith,Rebeca
dc.creatorCuenca-Berger,Patricia
dc.date2005-01-01
dc.date.accessioned2023-09-25T13:56:55Z
dc.date.available2023-09-25T13:56:55Z
dc.identifierhttp://www.scielo.sa.cr/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0253-29482005000100005
dc.identifier.urihttps://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/8808668
dc.descriptionEl síndrome del cromosoma X frágil (FRAXA) es la segunda causa genética de retardo mental y la forma más frecuente de retardo mental hereditario. FRAXA es causante de discapacidades que van desde grados variables de problemas de aprendizaje hasta retardo mental. Con frecuencia se asocian retrasos severos en el lenguaje, problemas de conducta, comportamiento semejante al autista, testículos agrandados, orejas grandes o prominentes, hiperactividad, retraso en el desarrollo motor y deficiente integración sensorial. Se hace un resumen del conocimiento actual de esta patología y del trabajo de los autores. Se tocan temas como el producto génico, los métodos de diagnóstico, el cuadro clínico, la epidemiología, la prevención, el tratamiento, el tamizaje y la situación en Costa Rica.
dc.formattext/html
dc.languagees
dc.publisherEditorial Nacional de Salud y Seguridad Social
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.sourceRevista Costarricense de Ciencias Médicas v.26 n.1-2 2005
dc.subjectgenética humana
dc.subjectmutaciones inestables
dc.subjectsíndrome del cromosoma X frágil
dc.subjecttamizaje en cascada
dc.subjectretardo mental
dc.titleDiagnóstico y tamizaje del retardo mental hereditario más común, situación en Costa Rica.
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article


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