Doenças raras na agenda da inovação em saúde: avanços e desafios na fibrose cística

Abstract

O presente artigo se propõe a discutir as muitas complexidades envolvidas na incorporação de novas tecnologias em saúde para doenças raras, tomando como foco central da discussão o caso da fibrose cística. Tal escolha acontece por ser essa uma doença rara, genética, autossômica recessiva, considerada a mais comum entre as doenças raras. Também por ser uma doença que tem se beneficiado imensamente dos investimentos em pesquisa no campo da biologia molecular, feitos principalmente nos Estados Unidos, mas também em grupos de pesquisa europeus que resultaram no registro e comercialização de quatro novos medicamentos. Esses novos fármacos atuam, pela primeira vez, no defeito básico da fibrose cística. Numa perspectiva que entende as doenças raras como um campo de pesquisa tecido entre muitos outros, o presente texto tenta problematizar, com base em uma perspectiva mais centrada nas pessoas com fibrose cística, a dualidade de testemunhar de longe a molecularizaçao da vida, o surgimento de medicamentos de última geração que interrompem, em nível molecular, a cascata de erros e portanto sintomas e evolução de sua doença. O texto busca trazer para o debate os vários elementos que atravessam a complexa realidade local dos pacientes brasileiros com fibrose cística, num contexto global de inovação tecnológica e de quebra de paradigma em seus tratamentos. Baseando-se no campo das doenças raras, passando pela apresentação da fibrose cística em tempos da medicina de precisão, aliado a discussões sobre biopolíticas num contexto de inovação em saúde e medicamentos de alto custo, o artigo tenta dar visibilidade aos desafios e possibilidades do tempo presente.