Identificação e caracterização de células clonais deficientes em glicosil-fosfatidil-inositol em portadores de anemia aplástica e de hemoglobinúria paroxística noturna

Abstract

A Hemoglobinuria Paroxistica Noturna (HPN) e uma patologia das celulas sanguineas de carater adquirido, caracterizada pela defiCiência, total ou parcial, de proteinas ancoradas a superficie da celula atraves de uma molecula de glicosilfosfatidilinositol (GPI). Esta defiCiência acorre em funcao de mutacoes somaticas no gene PIG-A localizado no cromossoma X O GPI e responsavel pela ligacao de proteinas regulam a acao do complemento e, portanto sua defiCiência permite o fenotipo HPN, resultando na manifestacao clinica classica que e a hemolise intravascular, podendo tambem ocorrer trombose e sintomas relacionados a citopenias. Todas as proteinas ligadas ao GPI estao deficientes em celulas HPN. A defiCiência de duas destas proteinas em uma mesma linhagem de celula e suficiente para o diagnostico da HPN. O presente, trabalho teve como objetivos, caracterizar a presenca de celulas deficientes em proteinas ligadas a glicosil fosfatidilinositol a partir da analise de citometria de fluxo. A expressao dos AcMo foi significantemente menor nos pacientes HPN quando comparado aos resultados dos pacientes com AA e dos individuos normais, confirmando a especificidade deste exame diagnostico Por sua vez, os dados de expressao do AcMo CD59 em eritrocitos permitiu a classificacao das celulas HPN em: HPN-I, HPN-11 ea(au)